Loading...

Предрасположенность к тромбофилии: определение полиморфизмов генов F2, ITG A2; F5; MTR, MTHFR

  • Описание
  • Подготовка к анализу
  • Требования
  • Интерпретация результатов

Тромбофилия – заболевание системы крови, проявляющееся в нарушении гемостаза и склонности к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов (преимущественно венозных) различной локализации, и часто возникающее в связи с беременностью, после хирургического вмешательства, травмы или физическогоперенапряжения. Заболевание обусловлено генетической (у 30-50% с тромботическим состоянием) или приобретенной патологией клеток, а также дефектами свертывающей системы крови.

 

Наследственная тромбофилия представляет собой предрасположенность к тромбозу вследствие генетических дефектов как свертывающей, так и противосвертывающей (антикоагулянтной и фибринолитической), системы крови.

 

Фолатный цикл – каскад сложных биохимических реакций, которые проходят только в присутствии производных фолиевой кислоты и витаминов группы В. Их дефицит, связанный с особенностями диеты, а также мутации в генах фолатного обмена, обусловливающие снижение активности ферментов, приводят к избыточному накоплению гомоцистеина (ГЦ) в крови и, как следствие, нарушению процессов метилирования в клетках.

 

Исследуемые гены тромбофили и фолатного обмена:

 

-       F2 – ген протромбина (20210 G>A, rs1799963).

-       F5 – ген акцелерина, Лейденовская мутация (Arg534Gln, 1691 G>A, rs6025).

-       F7 – ген проконвертина (Arg353Gln, 10976 G>A, rs6046).

-       F13 – ген фибринстабилизирующего фактора (Val35Leu, rs5985).

-       FGВ – ген фибриногена (-455G-A, rs1800790).

-       ITG A2 – ген тромбоцитарного интегрина (Phe253Phe, 807 C>T; rs1126643).

-       ITG B3 – ген тромбоцитарного интегрина (Leu59Pro, 1565 T>C, rs5918).

-       PAI 1 – ген ингибитора активатора плазминогена (–675 5G>4G, rs1799889).

-       MTHFR – ген метилентетрагидрофолатредуктазы (Glu429Ala, 1298 A>C, rs1801131).

-       MTR – ген метионинсинтазы (Asp919Gly, rs1805087).

-       MTRR – ген редуктазы метионинсинтазы (Ile22Met; rs1801394).

Специальная подготовка не требуется.

Необходимо предоставить сведения о переливании крови.

 

При венозном тромбозе до 50 лет.

При венозном тромбозе в нетипичных местах (портальные, мезентериальные, церебральные вены).

При рецидивирующем венозном тромбозе.

При венозном тромбозе во время беременности.

При венозном тромбозе у женщин, принимающих оральные контрацептивы или гормонзаместительные препараты.

При самопроизвольном прерывании беременности на 10-й неделе и позднее.

При осложненном акушерском анамнезе (необъяснимо раннем начале тяжелой преэклампсии, отслойки плаценты, при плацентарной недостаточности, задержке развития плода).

При досимптоматическом выявлении групп пациенток с высоким риском развития тромбофилических осложнений при беременности.

При венозном тромбозе в семейном анамнезе, досимптоматическом определении предрасположенности к повышенной свертываемости крови.

Когда известно, что кто-либо из родственников пациента был носителем мутации G1691A в гене фактора 5 и/или G20210A в гене фактора 2, в том числе при отсутствии симптомов заболеваний (особенно при планировании беременности и перед началом приёма оральных контрацептивов).

В случае инфаркта миокарда или инсульта у курящих женщин до 50 лет.

При артериальном тромбозе, а также при идиопатической венозной тромбоэмболии, не связанной с катетеризацией вен или инсультом, у детей.

 

Результат выдается в виде Заключения врача-генетика, в котором описываются полиморфизмы, связанные с риском возникновения тромбофилии и возможные проблемы, связанные с их наличием.

 

 

Цена:
20 000 ₸
Срок исполнения:
10 дней

Вы можете следить за состоянием своего здоровья и сдавать анализы, не выходя из дома!

Выезд на дом

Акция

Акция выезд на дом!

Подробнее

Срок действия 25.03 -

Акция

Пройди скрининг тест Андрофлор.

Подробнее

Срок действия 02.12 - 31.12

Акция

Комплексная диагностика урогенитальных инфекций

Подробнее

Срок действия 02.12 - 31.12

Акция

Диагностика анемии

Подробнее

Срок действия 02.12 - 31.12

Акция

Диагностика щитовидной железы

Подробнее

Срок действия 02.12 - 31.12