Loading...
Генетический анализ риска развития наследственного рака яичников и молочной железы методом NGS (24 гена)
Описание
Подготовка
Показания
Интерпретация результатов

Код: 18-136

Генетическое комплексное исследование позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 24 генах (BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH6, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL4, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2.), достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака молочной железы (РМЖ), рак яичников (РЯ), рака эндометрия.

Согласно статистике, 5-10% всех случаев РМЖ, 20% всех случаев РЯ, 5% случаев рака эндометрия являются наследственными.

Наследственный рак молочной железы может иметь любые гистологические характеристики и любой уровень экспрессии эстрогеннового, прогестеронового и HER-2 рецептора.

Наследственный рак яичников чаще всего представлен низкодифференцированной серозной карциномой.

Наследственный рак эндометрия чаще всего наблюдается в структуре синдрома Линча и у пациентки или у ее родственников может быть рак толстой кишки. Наследственный рак эндометрия также может иметь различные гистологические черты.  Согласно международным рекомендациям (АОР, RUSSCO, ESMO, NCCN), наличие у женщины мутаций в одном из генов, ассоциированных с повышенным риском развития РМЖ, должно учитываться врачом при оценке риска заболевания и дальнейшем обсуждении с пациентом мер по ранней диагностике (регулярное МРТ-обследование) или предотвращению (профилактическая мастэктомия) развития опухоли. В исследование включены гены, которые могут повлиять на планирование хирургического вмешательства: BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, TP53, или гены, для которых может применяться специальная лекарственная терапия, таргетная и иммунотерапия: BRCA1, BRCA2, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.

  • Специальной подготовки не требуется.
  • Важно предоставить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.
  • Необходимо предоставить сведения о переливании крови. Если после переливания крови прошло более 4 -5 месяцев, то сдавать данное исследование можно. Так как в среднем за 120-150 дней происходит полное обновление клеток крови. Если переливание крови было недавно, лучше воздержаться от сдачи крови на исследование или сдать буккальный эпителий
  • Во всех случаях диагностированного рака молочной железы, рака яичников.
  • При обнаружении высокого уровня микросателлитной нестабильности (MSI) у пациентов с раком эндометрия.
  • При первично-множественном раке (например рак молочной железы и желудка).
  • В случае отрицательного исследования на частые мутации в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2.
  • Здоровой женщине, при наличии у нее близких родственников с РМЖ или раком яичников, раком эндометрия диагностированными в возрасте до 45 лет.
  • Здоровой женщине, обеспокоенной о риске женских наследственных опухолей в течение жизни

В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.

Важные замечания

  • Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
  • Результаты исследования должны интерпретироваться врачом с учетом других генетических, анамнестических, клинических и лабораторных данных.

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Задать вопрос

Цена

231 650 ₸

Срок исполнения

34 дня

Забор крови с покрытием рисков

+1 980 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Цена

231 650 ₸

Срок исполнения

34 дня

Забор крови с покрытием рисков

+1 980 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

go top