Loading...
Определение мутаций гена SMN 1/2 при спинальной мышечной атрофии
Описание
Подготовка
Показания
Интерпретация результатов

Код: 18-161

Определение хромосомных мутаций в генах SMN1 и SMN2, являющихся причиной развития спинальной мышечной атрофии. В состав исследования входит исследование экзонов (участков) 7 и 8 гена SMN1 и определение количества копий гена SMN2.

  • Специальной подготовки не требуется.

 

  • Для верификации диагноза "спинальная мышечная атрофия" при наличии у пациента характерной клинической симптоматики;
  • для оценки степени тяжести клинических проявлений и прогноза спинальной мышечной атрофии;
  • для оценки риска рождения ребенка со спинальной мышечной атрофией или носительством ее генетической мутации.

 

 

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Задать вопрос

Цена

64 600 ₸

Срок исполнения

15 дней

Забор крови с покрытием рисков

+1 980 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Цена

64 600 ₸

Срок исполнения

15 дней

Забор крови с покрытием рисков

+1 980 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

go top