Loading...
Генетический срининг наследственных заболеваний PREMIUM (1000 генов)
Описание
Подготовка
Показания
Интерпретация результатов

Код: 18-170

Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако проявляются они далеко не всегда. Если в брак вступают два носителя патогенных мутаций в одном и том же гене, вероятность рождения больного ребенка повышается. К счастью, на сегодняшний день есть возможность это предотвратить.

Расширенный скрининг на носительство генетических вариантов в генах, связанных с наследственными заболеваниями, включает определение более 7000 ранее описанных патогенных вариантов в генах, связанных   с 561 аутосомно-рецессивным заболеванием. В исследование включены как варианты расположенные в кодирующих областях генов (экзоны, участки сплайсинга)  так и в некодирующих участках (интроны), в том числе: спинально-мышечная атрофия (SMN1),муковисцидоз (CFTR), фенилкетонурия (PAH), галактоземия (GALT, SLC26A4), тугоухость (GJB2), нейрональный цероидный липофусциноз (TPP1), болезнь Вильсона (ATP7B), лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата (DARS2), синдром Смита-Лемли-Опица (DHCR7), болезнь Тея-Сакса (HEXA), мукополисахаридоз, тип І (IDUA), синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I (PIGN), поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4 (PKHD1), врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia (PMM2), диастрофическая дисплазия Шимке (SMARCAL1), синдром Ушера, тип 2а (USH2A), врожденная непереносимость фруктозы (ALDOB) и другие наследственные заболевания. 

 

 

  • Специальной подготовки не требуется
  • Необходимо предоставить сведения о переливании крови. Если после переливания крови прошло более 4 -5 месяцев, то сдавать данное исследование можно. Так как в среднем за 120-150 дней происходит полное обновление клеток крови. Если переливание крови было недавно, лучше воздержаться от сдачи крови на исследование или сдать буккальный эпителий

 

  •  супругам, планирующим беременность;
  • донорам половых клеток;
  • пациентам, имеющим клинические симптомы заболеваний, входящих в исследование.

 

В результате исследования вы получите информацию об исследуемых генотипах с указанием патогенных вариантов, ассоциированных с исследованными заболеваниями. 

 

Важные замечания

  • Проведение скрининга на носительство наследственных заболеваний рекомендован всем супружеским парам, планирующим беременность
  • Одновременное обследование обоих супругов позволяет сократить диагностический поиск.

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Задать вопрос

Цена

132 300 ₸

Срок исполнения

36 дней

Забор крови с покрытием рисков

+1 980 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Цена

132 300 ₸

Срок исполнения

36 дней

Забор крови с покрытием рисков

+1 980 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

go top