Loading...
Генетический анализ наследственной тугоухости (ген GJB2)
Описание
Подготовка
Показания
Интерпретация результатов

Код: 18-013

Наследственная тугоухость – одна из форм врожденного нарушения слуха, обусловленная генетическими мутациями и по этой причине способная передаваться по наследству. По статистике, примерно 1 из 500–1000 новорожденных имеет врожденное снижение слуха. При этом около половины случаев имеет генетическую причину.

Почему это важно?

Если оба родителя – носители мутации гена, то их шансы рождения ребенка с врожденной глухотой составляют 25%. Правильная ранняя диагностика заболевания у ребенка, своевременно начатое лечение и верная тактика обучения помогут избежать познавательного дефицита.

Что исследуем?

Ген GJB2 кодирует коннексин 26, который экспрессируется в некоторых структурах улитки. Функция коннексина 26 заключается в формировании межклеточных ионных каналов, обеспечивающих передачу сигналов между клетками, участвующими в восприятии звука. Мутация 35 del G гена GJB2 приводит к дефекту выработки коннексина 26, в результате чего нарушается формирование межклеточных ионных каналов в чувствительных клетках улитки, что делает их неспособными к восприятию звуковых колебаний.

Мутация 35delG гена GJB2 обусловливает более половины всех случаев аутосомно-рецессивной несиндромальной тугоухости (глухоты). Важно понимать, что кроме описанной мутации существует еще целый ряд мутаций, относящихся к различным генам, приводящих к глухоте.

 

 

  • Специальной подготовки не требуется
  • Необходимо предоставить сведения о переливании крови. Если после переливания крови прошло более 4 -5 месяцев, то сдавать данное исследование можно. Так как в среднем за 120-150 дней происходит полное обновление клеток крови. Если переливание крови было недавно, лучше воздержаться от сдачи крови на исследование или сдать буккальный эпителий

В семейном анамнезе имеются наследственные случаи

Выдается заключение с описанием: 1. Мутация обнаружена. 2. Мутация не обануржена. Важно!!! Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Задать вопрос

Цена

24 850 ₸

Срок исполнения

15 дней

Услуга забора биоматериала

+1 980 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Цена

24 850 ₸

Срок исполнения

15 дней

Услуга забора биоматериала

+1 980 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

go top