Loading...
Генетический анализ на болезнь Коновалова-Вильсона (выявление мутации в гене ATP7B)
Описание
Подготовка
Показания
Интерпретация результатов

Код: 18-008

Болезнь Вильсона–Коновалова (БВК) - это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена меди в организме. Оно развивается из-за изменений в гене ATP7B, который отвечает за работу белка, перераспределяющего медь. При этих изменениях медь накапливается в печени, мозге и других органах, что со временем вызывает их повреждение и нарушение работы.

У славянских пациентов наиболее частой является мутация H1069Q, встречающаяся примерно у 30-50 % больных. Существуют и другие изменения гена, которые также могут приводить к развитию болезни.

Основные проявления БВК связаны с печенью - это острый или хронический гепатит, цирроз, жировое поражение печени, реже внезапное тяжёлое поражение печени. Также могут наблюдаться неврологические и психические симптомы: непроизвольные движения (гиперкинезы), нарушение координации, мышечные спазмы, изменения настроения, поведение или мышления. Одним из характерных признаков болезни являются кольца Кайзера-Флейшера - зелёно-бурые или коричневые отложения меди по краю роговицы глаза. Они встречаются примерно у половины пациентов с печёночной формой болезни и у 70-90 % пациентов с неврологическими проявлениями.

Не курить в течение 30 минут до исследования.

  • При подтверждении болезни Вильсона - Коновалова.
  • При дифференциальной диагностике причин поражения печени, гиперферментемии и цирроза.
  • При дифференциальной диагностике причин дистонии, гиперкинезов, экстрапирамидных нарушений.

Обнаружение гомозиготной мутации или компаудной гетерозиготы подтверждает диагноз "болезнь Вильсона - Коновалова".

Обнаружение гетерозиготного носительства мутации в гене ATP7B не подтверждает диагноза "болезнь Вильсона - Коновалова" при отсутствии симптоматики.

При наличии характерных симптомов болезни Вильсона - Коновалова и гетерозиготного носительства аберраций в гене ATP7B вероятность достоверности диагноза "болезнь Вильсона - Коновалова" значительно повышается.

 

Важные замечания

Для получения заключения по результату исследования необходимо проконсультироваться у клинического генетика.

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Задать вопрос

Цена

36 400 ₸

Срок исполнения

14 дней

Забор крови с покрытием рисков

+1 980 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Цена

36 400 ₸

Срок исполнения

14 дней

Забор крови с покрытием рисков

+1 980 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

go top