Loading...
Генетический анализ на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (скрининг-тест на LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH синдромы)
Описание
Подготовка
Показания
Интерпретация результатов

Код: 18-175

Митохондриальные болезни - гетерогенная группа системных расстройств, обусловленных мутациями митохондриального генома, которые поражают преимущественно мышечную, нервную и нервно-мышечную системы.

Основными причинами митохондриальных заболеваний являются мутации митохондриальных генов, мутации генов яДНК необходимых для работы митохондрий, нарушение интергеномного взаимодействия, которое может привести к возникновению феномена деплеции — истощению числа копий мтДНК, т. к. синтез мтДНК находится под контролем яДНК.

К настоящему времени известно более 200 заболеваний, вызванных мутацией мтДНК (митохондриальной ДНК). 

Материнский (митохондриальный или цитоплазматический) тип наследования может передаваться всем детям от больной матери. Причиной является точечная мутация, переданная от матери через яйцеклетку вместе с попадающими в зиготу митохондриями. Синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH относятся к наиболее известным митохондриальным заболеваниям. 

Исследование предполагает  поиск 13 наиболее частых мутаций в мтДНК и может быть рекомендовано как тест первой линии при подозрении на LHON, MELAS, MERRF, NARP – синдромы.

  • Специальной подготовки не требуется
  • Необходимо предоставить клиническую информацию (направления, предварительный диагноз, выписки из медицинской карты амбулатрного/стационарного больного)

 

  • Миопатический синдром: слабость и атрофия мышц, снижение миотонического тонуса, мышечные боли, непереносимость физической нагрузки (усиление мышечной слабости, появление рвоты и головной боли);
  • Центральная нервная система и органы чувств: летаргия, кома, задержка психомоторного развития, деменция, нарушение сознания, атаксия, дистония, эпилепсия, миоклонические судороги, «метаболический инсульт», слепота центрального происхождения, пигментный ретинит, атрофия зрительных нервов, нистагм, катаракта, офтальмоплегия, птоз, нарушение остроты зрения, гипоакузия, дизартрия, сенсорные нарушения, сухость слизистой рта, гипотония, снижение глубоких сухожильных рефлексов, инсультоподобные эпизоды, гемианопсия;
  • Периферическая нервная система: аксональная нейропатия, нарушение двигательной функции гастроинтестинального тракта;
  • Сердечно-сосудистая система: кардиомиопатия (обычно гипертрофическая), аритмия, нарушение проводимости;
  • Желудочно-кишечный тракт: частые диспептические явления (рвота, диарея), атрофия ворсинок кишечника, экзокринная недостаточность поджелудочной железы;
  • Печень: прогрессирующая печеночная недостаточность (особенно у младенцев), гепатомегалия;
  • Почки: тубулопатия (по типу синдрома Де Тони-Дебре-Фанкони: фосфатурия, глюкозурия, аминацидурия), нефрит, почечная недостаточность;
  • Эндокринная система: задержка роста, нарушение полового развития, гипогликемия, сахарный и несахарный диабет, гипотиреоз, гипопаратиреоидизм, гипоталамо-гипофизарная недостаточность, гиперальдостеронизм;
  • Система кроветворения: панцитопения, макроцитарная анемия.
  • Обнаружение любого вида митохондриальной мутации с достаточно высоким соотношением аномальной и нормальной мтДНК подтверждает диагноз митохондриального заболевания или синдрома.
  • Отсутствие митохондриальной мутации позволяет предполагать у пациента наличие патологии, связанной с мутацией яДНК.

 

Важные замечания

Наиболее точный диагноз поставит лечащий врач, который будет использовать все имеющиеся источники: результаты данного обследования, анамнез, результатов других обследований.

 

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Задать вопрос

Цена

64 800 ₸

Срок исполнения

26 дней

Забор крови с покрытием рисков

+1 980 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Цена

64 800 ₸

Срок исполнения

26 дней

Забор крови с покрытием рисков

+1 980 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

go top