Loading...
Генетическаий анализ наследственного ангионевротического отека (ген C1NH)
Описание
Подготовка
Показания
Интерпретация результатов

Код: 09-330

Заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов, связанное с дефектом генов, кодирующих синтез ингибитора эстеразы компонента комплемента C1, что в свою очередь приводит к качественному или количественному дефициту С1-ингибитора.

Клинически заболевание проявляется рецидивирующими отеками кожи и слизистых оболочек (в том числе дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта). 

Для заболевания характерны тяжелые обострения и высокая вероятность развития осложнений, в том числе приводящих к летальному исходу. 

Чаще всего заболевание к моменту его выявления имеет семейный характер (наличие симптомов у родственников на протяжении 3-4, а иногда и более поколений), а также характерные клинические проявления, что позволяет заподозрить наличие болезни еще до проведения специализированных лабораторных исследований.

 Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:

  • анкета генетического исследования 
  • информированное согласие.

 

 Типичная клиническая картина, особенно в сочетании со сниженным уровнем С1-ингибитора.

При выявлении характерной клинической картины у ребенка необходимо обследовать обоих родителей, братьев и сестер.

 Результат исследования:

  1. Мутация не выявлена 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

 

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Задать вопрос

Цена

392 450 ₸

Срок исполнения

30 дней

Забор крови с покрытием рисков

+1 980 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Цена

392 450 ₸

Срок исполнения

30 дней

Забор крови с покрытием рисков

+1 980 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

go top