Loading...
Выявление мутации в гене метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR. Генетический маркер MTHFR_A1298C
Описание
Подготовка
Показания
Интерпретация результатов

Код: 18-138

Маркер связан с изменением метаболизма метионина.

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)

МТНFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) – внутриклеточный фермент, участвующий в превращении гомоцистеина в метионин.

Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, анемии, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, гипертензии, атеросклерозу, тромбозам, преэклампсии, различным формам рака, первичной глаукоме, мигреням, депрессии; у плода – к изолированным дефектам нервной трубки, хромосомным аномалиям, расщелинам верхней губы и неба. Информативен при назначении фолиевой кислоты, составлении рекомендаций по питанию, при подготовке к беременности. Имеет значение при оценке риска побочных эффектов ряда препаратов, используемых в химиотерапии рака.

Увеличение концентрации гомоцистеина повышает риск атеросклероза и тромбоза. Накапливаясь в организме, гомоцистеин повреждает внутреннюю стенку артерий, что приводит к разрывам эндотелия. На поврежденную поверхность осаждаются холестерин и кальций, образуя атеросклеротическую бляшку, вследствие чего просвет сосуда сужается, а иногда закупоривается. Генетический маркер MTHFR_A1298C может способствовать развитию в основном сердечно-сосудистых заболеваний и осложнений беременности, особенно в комбинации с нарушениями в работе других ферментов, а также в условиях наличия дополнительных факторов риска развития гипергомоцистеинемии или дефицита фолатов (нерациональное питание, лекарственная терапия, сопутствующие заболевания, вредные привычки).

 

 

  • Специальной подготовки не требуется
  • Необходимо предоставить сведения о переливании крови. Если после переливания крови прошло более 4 -5 месяцев, то сдавать данное исследование можно. Так как в среднем за 120-150 дней происходит полное обновление клеток крови. Если переливание крови было недавно, лучше воздержаться от сдачи крови на исследование или сдать буккальный эпителий

Самое широкое распространение исследование мутаций генов комплекса, кодирующего обмен фолатов в организме, получило в акушерской практике. Многочисленными исследованиями установлена связь между частотой некоторых аномалий плода и определенными вариантами полиморфизма (нарушения структуры) генов MTHFR, MTRR, MTR.

Наиболее частые показания к исследованию такие:

Подготовка к беременности в рамках планирования семьи по желанию женщины;
Длительное использование гормональных контрацептивов, предшествующее беременности;
Химиотерапия в анамнезе;
Отягощенный акушерский анамнез: рождение детей с наследственными болезнями и синдромами, предшествующие невынашивание и замершие беременности;
Риск развития тромбозов и заболеваний сердца у беременных.

 

Полноценно и правильно оценить результаты исследования способен исключительно специалист – медицинский генетик. Для обывателя важно знать, что если в результатах анализа указано, что полиморфизм или мутации генов MTHFR, MTRR, MTR обнаружены, существует высокий риск развития аномалий плода, не зависимо от разновидности полиморфизма. Среди типичных аномалий можно выделить:

Недостаточность кровообращения в плаценте (фетоплацентарная недостаточность);
Аномалии, связанные с незарощением нервной трубки;
Нарушение расхождения половых хромосом;
Синдром Дауна;
Пороки развития сердечно-сосудистой системы.

Анализ имеет важное и достоверное прогностическое значение.

 

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Задать вопрос

Цена

7 700 ₸

Срок исполнения

5 дней

Забор крови с покрытием рисков

+1 980 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Цена

7 700 ₸

Срок исполнения

5 дней

Забор крови с покрытием рисков

+1 980 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

go top