Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) помогает оценить риск некоторых хромосомных нарушений уже с 10-й недели беременности – по обычному анализу крови будущей мамы

Беременность – это время ожидания радости, но естественное желание каждой будущей мамы – знать, что малыш развивается хорошо. НИПТ позволяет получить дополнительную информацию о риске наиболее распространённых хромосомных нарушений на раннем сроке.

Главные преимущества НИПТ – ранний срок проведения, высокая точность скрининга и безопасность для беременности. Для анализа достаточно венозной крови: процедура не предполагает вмешательства в полость матки.

Актуальность темы

Современная пренатальная диагностика позволяет получать важную генетическую информацию уже на ранних сроках беременности. НИПТ стал одним из наиболее информативных методов скрининга распространённых хромосомных нарушений и может проводиться с 10-й недели беременности. Актуальность НИПТ связана не только с высокой точностью метода, но и с его безопасностью: для исследования достаточно образца венозной крови матери. При этом развитие технологий позволяет расширять панели исследований и оценивать риск не только основных трисомий, но и ряда более редких хромосомных изменений.

Важно понимать возможности и ограничения НИПТ, чтобы будущие родители могли принимать решения о дальнейшем наблюдении совместно с врачом.

Как работает НИПТ?

Во время беременности в крови женщины присутствуют небольшие фрагменты ДНК плаценты. Современные технологии позволяют выделить эту внеклеточную ДНК и оценить риск определённых хромосомных нарушений. Обычно НИПТ проводят с 10-й недели беременности, когда доля плацентарной ДНК в крови чаще всего уже достаточна для анализа.

Международные рекомендации рассматривают НИПТ как наиболее точный скрининговый метод для трисомий 21, 18 и 13. По данным клинического обзора 2025 года, способность теста выявлять эти состояния и правильно определять низкий риск составляет примерно 98-99%. При этом результат не может гарантировать отсутствие генетических нарушений на 100%. На него влияют срок беременности, доля плацентарной ДНК, особенности беременности и характеристики конкретной тест-системы.

Что изменилось в мире по анализу НИПТ в последние годы?

НИПТ становится частью современной системы пренатального скрининга. В 2025 году Society for Maternal-Fetal Medicine обновило рекомендации по использованию НИПТ. Специалисты рекомендуют сделать скрининг доступным всем беременным, а не только женщинам старшего возраста или с исходно повышенным риском. Наиболее надёжные данные накоплены для трисомий 21, 18 и 13. Также расширяется доказательная база применения НИПТ при многоплодной беременности. Однако при двойне возможности конкретной тест-системы важно заранее обсудить с врачом. В некоторых странах НИПТ уже является частью национальных программ пренатального скрининга. Например, в Нидерландах он доступен всем беременным с 10-й недели в рамках государственной программы.

НИПТ Стандарт: что показывает? 

НИПТ Стандарт оценивает риск наиболее распространённых анеуплоидий, изменений количества хромосом.

• трисомия 21 — синдром Дауна

• трисомия 18 — синдром Эдвардса

• трисомия 13 — синдром Патау

• анеуплоидии половых хромосом: синдром Тёрнера — 45,X; синдром Клайнфельтера — 47,XXY; трисомия X — 47,XXX; синдром Джейкобса — 47,XYY

• определение пола плода

Как и любой НИПТ, стандартная панель является скринингом, а не диагностикой. При высоком риске необходима консультация врача и подтверждающее исследование.

Расширенный НИПТ: когда информации нужно больше 

Расширенный НИПТ включает возможности стандартной панели и дополнительно оценивает риск редких хромосомных нарушений.

• редкие анеуплоидии, включая изменения хромосом 9, 16 и 22

• 72 синдрома, связанные с делециями и дупликациями* участков хромосом

• другие генетические находки, предусмотренные алгоритмом исследования

*Делеция – это потеря участка хромосомы, а дупликация наличие дополнительной копии такого участка. Даже небольшие изменения могут затрагивать гены, связанные с развитием различных органов и систем.

При этом расширенный НИПТ не означает «диагностику 72 заболеваний». Для редких состояний доказательная база слабее, чем для трисомий 21, 18 и 13. Поэтому любой результат высокого риска требует подтверждения диагностическим методом.

(Подробный список анеуплодий указано в таблице ниже)

Что важно учитывать будущей маме при выборе НИПТ?

1. Состав панели

Какие именно хромосомы и синдромы исследуются?

2. Доля плацентарной ДНК

Лаборатория оценивает, достаточно ли материала для проведения анализа. Иногда тест не выдаёт результат из-за недостаточной доли плацентарной ДНК.

3. Доказательная база

Высокая точность для синдрома Дауна не означает такой же точности для редких микроделеций.

4. Особенности беременности

При двойне, беременности после ЭКО, использовании донорской яйцеклетки, суррогатной беременности или после исчезнувшего близнеца возможности теста могут отличаться.

5. Понятность результата

В заключении должны быть указаны исследованные состояния, уровень риска и рекомендации по дальнейшим действиям.

НИПТ не заменяет УЗИ

Даже результат НИПТ «низкий риск» не исключает все генетические заболевания и врождённые пороки развития. Поэтому НИПТ не заменяет плановое УЗИ и наблюдение акушера-гинеколога. УЗИ позволяет оценить развитие беременности и анатомию плода, а НИПТ отвечает на другой вопрос – каков риск определённых хромосомных нарушений. Если на УЗИ выявлены изменения, врач может рекомендовать не расширенный НИПТ, а диагностическое исследование, например, амниоцентез или биопсию ворсин хориона.

Где НИПТ оплачивается государством или страхованием?

• Нидерланды: НИПТ входит в национальную программу пренатального скрининга и доступен всем беременным с 10-й недели

• Бельгия: исследование возмещается национальным медицинским страхованием для застрахованных беременных

• Англия: NHS предлагает НИПТ как уточняющий скрининг после повышенного риска по первичному скринингу

• Франция: анализ внеклеточной ДНК включён в алгоритм скрининга трисомии 21 и возмещается при определённых условиях

• Германия: обязательное медицинское страхование покрывает НИПТ в индивидуально обоснованных ситуациях

• Швейцария: страхование покрывает НИПТ при определённом уровне предварительного риска

• Россия: НИПТ доступен по ОМС для отдельных категорий беременных и в рамках региональных программ

• Казахстан: НИПТ не входит в государственную программу и, как правило, проводится только на платной основе

Информация об условиях государственных программ и страхового покрытия актуальна на 2026 год.

Так НИПТ Стандарт или расширенный?

Стандартный НИПТ подходит тем, кто хочет получить наиболее изученную оценку риска трисомий 21, 18 и 13 и анеуплоидий половых хромосом. 

Расширенный НИПТ позволяет получить дополнительную информацию о редких анеуплоидиях, микроделециях и микродупликациях. 

Перед выбором стоит обсудить с врачом три вопроса:

1. Какие состояния входят именно в выбранную панель?

2. Что делать при высоком риске или отсутствии результата?

3. Подходит ли тест для особенностей моей беременности?

НИПТ не даёт абсолютной гарантии. Его задача – дать больше информации на раннем сроке и помочь вместе с врачом выбрать дальнейшую тактику.

Полный перечень 72 синдромов расширенной панели НИПТ. Расширенный

Перечень приведён по предоставленному техническому описанию панели. Актуальный состав исследования рекомендуется уточнять перед сдачей.

Текст у вас уже на русском. Я привёл его в аккуратную таблицу, убрав пустые строки и лишнюю разметку.