Loading...

Тест Панорама, скрининг анеуплодии (НИПТ)

  • Описание
  • Подготовка к анализу
  • Показания
  • Интерпретация результатов

Для диагностики врожденных и наследственных болезней очевидна необходимость проведения пренатального скрининга на раннем сроке беременности. Тест Panorama позволяет выявить риски с достоверностью 99,9 %.

Panorama (Панорама) - неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) - это методика анализа внеклеточной ДНК плода из крови беременной женщины, направленная на скрининг наиболее часто встречаемых генетических аномалий плода. Методика считается «неинвазивной», поскольку требует забора крови только у беременной женщины и не представляет никакого риска для плода.

Обнаружение бесклеточной ДНК плода, циркулирующей в материнской плазме, позволяет получить новый метод скрининга анеуплоидий плода: неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT). Поскольку бесклеточная ДНК плода преодолевает гематоплацентарный барьер и попадает в материнский кровоток, то просто взяв кровь у матери, возможно обнаружить номер дополнительной хромосомы плода, избежав при этом риска от применения инвазивных процедур. Концентрация бесклеточной ДНК плода в бесклеточной материнской ДНК высокая, в среднем она составляет приблизительно 10 % от общего объема бесклеточной ДНК.

Panorama позволяет врачам сопоставить результаты УЗИ с ранней и точной информацией о зиготности. От хориальности во многом зависит наличие осложнений при многоплодной беременности. Исследования показали, что до 19% монохориальных беременностей по результатам УЗИ ошибочно относят к категории дихориальных.

В панель входят обнаружение следующих заболеваний:

  • Трисомия 21 (Синдром Дауна)
  • Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)
  • Трисомия 13 (синдром Патау)
  • Определенные аномалии половой хромосомы: Синдром Клайнфельтера (XXY), Синдром Якоба (XYY), Синдром тройной X-хромосомы (XXX), Синдром Тернера (моносомия X)
  • Триплоидия
  • Определение пола ребенка по желанию

 

Преимущества теста Panorama:

  • Высокое распознавание заболеваний
  • Низкое число ложноположительных тестов
  • Показывает также риск синдрома Патау и синдрома Тёрнера
  • Даёт возможность оценить пол плода

 

 

Развернуть

  •  Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду
  • Необходимо заполнить бланки направления к исследованию и информированное согласие пациента

 

Важные замечания:

  • Скрининг ограничен для беременных женщин следующих состояний:
  • беременные, у которых была редукция одного эмбриона из двойни;
  • редукция одного эмбриона в анамнезе;
  • беременные, у которых более чем два плода;
  • беременные двойней, суррогатных матерей, носительницы донорской яйцеклетки;
  • переливание цельной крови;
  • пересадка костного мозга;
  • онкологические заболевания матери.
  • В некоторых случаях может потребоваться повторный забор крови, по причине невозможности выделения ДНК, либо при обнаружении низкой фетальной фракции. Точность снижается при низком содержании фракций плода. 
  • Возможны неточные результаты в следующих случаях: задержка курьера/доставки, путаница с образцами, ошибка или сбой в лаборатории, загрязнение или распад образца; примерно в 1-2 % всех беременностей наблюдается ограниченный плацентарный мозаицизм, ситуация, при которой в плаценте имеются клетки с хромосомной аномалией, тогда как у плода нормальные хромосомы, и наоборот. Это означает , что есть шанс того, что хромосомы плода не соответсвуют хромосомам при скрининге ДНК, что дает неточные результаты теста.
  • Исследование проводит лаборатория компании Natera, США 
  • Возраст беременной 35 лет на момент родов
  • Возросший риск хромосомной патологии на ультразвуковом исследовании плода
  • В скрининг-тесте первого или второго семестра беременной найден повышенный риск хромосомных заболеваний
  • Хромосомная патология при предыдущих беременностях (Синдром Дауна и т.п.)
  • Наследственные Х-сцепленные заболевания в семье (для определения пола плода)
  • Собственная инициатива беременной женщины любого возраста с 9-ти недель беременности.

Тест Panorama не проводится:

  • Если NT (затылочная прозрачность) у ребенка больше 3,0 мм
  • В случае многоплодной беременности
  • В случае двуплодной беременности, если один из плодов погиб
  • В случае IVF беременности с донорской яйцеклеткой
  • Если беременной перед беременностью проводилась трансплантация костного мозга
  • Если индекс массы тела (ИМТ) беременной выше 30 кг/м2, существует опасность, что в анализе крови так мало внеклеточной ДНК плода, что для обеспечения точности диагноза понадобится взятый со слизистой оболочки отца ребёнка анализ-соскоб.
  • Существует также небольшая вероятность, что из первоначальной пробы не будет получено ни одного результата.
  • В этом случае советуем сдать повторный анализ венозной крови, в случае чего не требуется дополнительная плата 
  •  РЕЗУЛЬТАТЫ С НИЗКИМ РИСКОМ. Результаты с низким риском означают, что у Вашего плода очень низкая (но не нулевая) вероятность одного из находящихся в нашем списке хромосомных заболеваний.
  • РЕЗУЛЬТАТЫ С ВЫСОКИМ РИСКОМ. Результаты с высоким риском означают, что у Вашего плода очень высокая вероятность одного заболевания, но это не точно на 100%. При данном результате, при желании можно провести инвазивный диагностический тест для получения окончательного результата, биопсию хориона или амниоцентез.
  • ОТСУТСТВИЕ РЕЗУЛЬТАТА: В небольшом проценте случаев тест не может извлечь достаточной информации из вашей пробы крови для определения точного результата. Если это происходит, может быть запрошена вторая проба крови, бесплатно.
  • Интерпретация исследовании проводится с врачом генетиком, после получения результатов необходимо предварительно записаться на консультацию

 

Примечания

  • Panorama является скрининговым тестом, что означает, что этот тест не ставит окончательный диагноз.
  • Тест Panorama распознаёт 99% плодов с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и синдромом Патау и 92% плодов с синдромом Тёрнера.
  • Несмотря на то, что тест очень точный, Panorama не является диагностическим тестом, из-за чего в случае положительного теста Panorama необходимо провести инвазивное исследование для уточнения диагноза (биопсия хориона или исследование околоплодных вод). 
  • Пациентам, у которых обнаружен высокий риск аномалий хромосом плода, рекомендуется продолжить тестирование.
  • Генетическое консультирование рекомендуется всем пациентам 

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Цена:
160 000 ₸
Срок исполнения:
16 дней

Вы можете следить за состоянием своего здоровья и сдавать анализы, не выходя из дома!

Выезд на дом