Loading...

Определение мутаций гена KRAS из биоптата опухолевой ткани, ПЦР

  • Описание
  • Подготовка к анализу
  • Показания
  • Интерпретация результатов

Наличие мутации гена KRAS - предиктор отсутствия ответа на терапию анти-EGFR антителами у пациентов с метастатическим колоректальным раком, а также отсутствия ответа на таргетную терапию у пациентов с немелкоклеточным раком легкого.

KRAS представляет собой протоонкоген из семейства белков RAS и кодирует G-белок, активно участвующий в регуляции и контроле клеточной пролиферации, дифференцировке и выживании. Белок Ras неактивен в нормальных непролиферирующих клетках, но вступает в работу при связывании с гуанозинтрифосфатом, что приводит к реактивации рецепторов факторов роста. Активированный комплекс Ras-ГТФ связывается и активирует ряд вторичных посредников передачи клеточного сигнала, такие как белки путей RAS/RAF/MEK/MAPK и PI3-K [PI3K/AKT/mTOR]. KRAS играет основную роль в контроле передачи сигнала от ряда основных рецепторов факторов роста, в том числе EGFR. Активирующие мутации в гене KRAS изменяют ГТФ-азную активность белка и блокируют возможность его деактивации, что ведет к гиперактивации ряда внутриклеточных путей передачи сигнала, контролирующих рост и пролиферацию клеток.

Примерно 40 % случаев колоректального рака характеризуется мутацией в гене KRAS. Около 90 % этих мутаций обнаруживается в кодонах 12 и 13 экзона 2 гена KRAS, а остальные мутации детектируются в кодонах 61 и 146 (примерно по 5 % на каждый кодон). Мутации KRAS приводят к EGFR-независимой конститутивной активации сигнального пути и служат предиктором отсутствия ответа на терапию моноклональными анти-EGFR-антителами, такими как цетуксимаб и панитумумаб.

Активирующие мутации в онкогене KRAS - наиболее частая генетическая аберрация при аденокарциноме легкого, встречающаяся приблизительно в 25 % случаев НМРЛ. Мутации в данном гене могут служить маркером прогноза, а также предиктором резистентности к ингибиторам EGFR. Отсутствие мутаций в гене KRAS обуславливает высокую вероятность обнаружения других ключевых драйверных мутаций генов EGFR/ALK/ROS1/BRAF, ассоциированных с эффективностью применения таргетной терапии.

Развернуть

специальной подготовки не требуется.

  • Рекомендовано всем пациентам с метастатическим колоректальным раком для определения возможности применения таргетной терапии анти-EGFR-антителами.
  • Рекомендовано всем пациентам с метастатическим немелкоклеточным раком легкого для возможности персонализации терапии.

Референсные значения

Мутаций в экзонах 2, 3, 4 гена KRAS не обнаружено.

Положительный результат

Обнаружена патогенная мутация в гене KRAS, ассоциированная с резистентностью к анти-EGFR-терапии при колоректальном раке, а также с резистентностью к ингибиторам EGFR при немелкоклеточном раке легкого.

Важные замечания

Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у врача-онколога.

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Цена:
57 900 ₸
Срок исполнения:
14 дней

Вы можете следить за состоянием своего здоровья и сдавать анализы, не выходя из дома!

Выезд на дом
Выгодные акции
02 Июн 2023 - 30 Июн 2023
Хеликобактер - самая распространённая в мире хроническая инфекция

Helicobacter pylori антиген – один из показателей инфицирования бактерией Helicobacter pylori, способствующей образованию пептических (вызванных действием пищеварительных соков) язв в желудке или двенадцатиперстной кишке.

Возбудителем инфекции является Helicobacter pylori – спиралевидная грамотрицательная бактерия, способная инфицировать желудок и двенадцатиперстную кишку. Однако Helicobacter pylori вызывает лишь предрасположенность к гастриту и язвенной болезни, и только при дополнительных факторах – группе крови О(I), наследственной предрасположенности, курении, злоупотреблении алкоголем, приеме ульцерогенных лекарственных препаратов, частых стрессах, неполноценном питании – возникает язвенный дефект.

В настоящее время доказано, что хеликобактерная инфекция повышает риск рака желудка. Более половины населения в мире являются носителями Helicobacter pylori, однако у большинства носителей нет никаких симптомов, и лишь примерно у 15 % из них возникает гастрит или язвенная болезнь.

Определение антигена бактерии в кале является высокочувствительным и специфичным методом диагностики хеликобактериоза. Этот тест малоинвазивен, прост в применении, его специфичность и чувствительность – около 90 %.

Смотреть все
go top