Loading...
Синдром Жильбера (генетическая диагностика)
Описание
Подготовка
Показания
Интерпретация результатов

Код: 18-009

Синдром Жильбера встречается в среднем у 5  % населения. Это наследственное заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: болями в животе, расстройствами пищеварения (тошнотой, отрыжкой, запорами, диареей), усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер. Причина синдрома Жильбера – снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. При распаде эритроцитов выделяется прямой билирубин, который затем поступает в кровь и в норме в гепатоцитах (клетках печени) связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием УДФГТ. При недостаточности данного фермента нарушается захват билирубина и его конъюгация, что приводит к повышению уровня билирубина и его накоплению в тканях – этим объясняется желтушность.

Специальная подготовка не требуется.

 

В связи с высокой частотой синдрома Жильбера в популяции рекомендуется проведение генетического анализа перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.

Результаты анализа выдаются в следующих вариантах:

  • Генотип (ТА)6 – Без особенностей.
  • Генотип (ТА)6/(ТА)7 – Увеличение числа TA-повторов в гетерозиготном состоянии приводит к незначительному снижению функциональной активности фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы, отвечающего за модификацию билирубина, что характеризует синдром Жильбера».
  • Генотип (ТА)7 – Увеличение числа TA-повторов в гомозиготном состоянии приводит к снижению функциональной активности фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы, отвечающего за модификацию билирубина, до 30%, что характеризует синдром Жильбера.

 

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Задать вопрос

Цена

14 100 ₸

Срок исполнения

11 дней

Забор крови с покрытием рисков

+1 500 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Акции и спецпредложения
Alex-test (мультикомпонентная аллергодиагностика ALLERGY XPLORER)

Аллергия – проблема глобальная: не только медицинская, но и социальная, ведь от нее страдает качество жизни более 1 миллиарда людей во всем мире. Но главное в борьбе с этой проблемой – точная диагностика, поскольку нередко разные аллергены вызывают одинаковые реакции.

Панель аллергенов ALEX покрывает все основные источники аллергенов, вызывающих реакции I типа (аллергены пыльцы различных злаков, деревьев, сорняков, клещей домашней пыли; плесени и дрожжевых грибов, различных продуктов растительного и животного происхождения, перхоти домашних животных и скота, латекса, аллергены и яды насекомых, перекрестные аллергены). Мультиплексное тестирование обеспечивает индивидуальный диагностический подход, выявляя общую картину сенсибилизации пациента и помогая врачу определить тех, кому наиболее показана аллерген-специфическая иммунотерапия. На сегодняшний день диагностика аллергии и специфическая иммунотерапия основаны на применении экстрактов аллергенов. Экстракты аллергенов представляют собой сложные смеси, содержащие в составе помимо аллергенных белков, неаллергенные белковые молекулы и другие балластные вещества. В иммунологическом смысле аллерген - это антиген, способный связывать иммуноглобулины класса E. Аллергеном может называться источник аллергена (например, пыльцы березы), экстракт аллергенных белков или единственный аллергенный компонент из источника аллергена.

ALEX обнаруживает 295 аллергенов ( 117 экстрактов аллергенов и 178 аллергенных молекул ) из 165 источников одновременно.

Преимущество исследовании

Главное отличие теста ALEX состоит в том, что это тест «к компонентам» – молекулярный. В этом исследовании используются не только натуральные экстракты аллергенов, но и отдельные очищенные аллергенные молекулы, в то время как при других исследованиях используются только экстракты. Для описания частоты встречаемости аллергокомпонентов применяются термины «мажорные» и «минорные». Мажорные аллергокомпоненты это такие аллергенные молекулы, антитела к которым встречаются более чем у половины пациентов в популяции, реагирующей на данный источник. То есть аллергены с распространенностью более 50% называются мажорными, а менее 10% - минорными. Надо учитывать, что классификация аллергенов на мажорные и минорные полностью зависит от профиля сенсибилизации исследуемой популяции и аллергенных источников, преобладающих в данной географической области.

111000 ₸

84 900 ₸

Подробнее
left_arrowleft_arrow
rigth_arrowrigth_arrow
Смотреть всеslider_arrowslider_arrow

Цена

14 100 ₸

Срок исполнения

11 дней

Забор крови с покрытием рисков

+1 500 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

go top