Loading...
Преимплантационное генетическое тестирование PGT-A
Описание
Подготовка
Показания
Интерпретация результатов

Код: 18-174

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — наукоемкий метод, который выявляет у эмбрионов, полученных в результате ЭКО, генные и хромосомные патологии. При наличии показаний ПГТ значительно повышает шансы на рождение здорового ребенка, так как позволяет переносить в полость матки пациентки только образцы без отклонений. 

Хромосомные нарушения являются наиболее частой генетической патологией приводящей к гибели эмбриона на ранних сроках беременности. Преимплантационное генетическое тестирование или ПГТ позволяет выявить такие хромосомные нарушения у каждого эмбриона и выбрать наиболее подходящие для переноса. Это повышает вероятность наступления беременности и рождения здорового ребенка.

При преимплантационном генетическом тестировании определяется структура и используется для дальнейшего анализа не менее 500 тысяч маркеров. При этом детектируются не только изменения числа хромосом (анеуплоидии), но и субхромосомные структурные изменения (делеции и дупликации) размером от 10 млн п.н. 

"PGT-A" помогает:

  • увеличить шанс на успешную имплантацию путем переноса только здорового эмбриона;
  • увеличить вероятность наступления беременности и успешного вынашивания;
  • снизить риск прерывания беременности из-за патологии плода;
  • снизить риск рождения ребенка с определенными генетическими дефектами;
  • снизить риск многоплодной беременности.
  • Решение о проведении преимплантационной генетической диагностике нужно принять до начала процедуры ЭКО. Правильно сделать это вместе с врачом-генетиком.  
  • Забор материала (клетки  трофэктодермы  эмбриона) для исследования и направление его в лабораторию следует согласовать с клиникой в которой проводится процедура ЭКО.
  • Анализ включает в себя следующие этапы:

- Взятие у эмбриона нескольких (5-6) клеток - биопсия. Это является безопасным для эмбриона, не влияет на его дальнейшее развитие и проводится в клинике ЭКО. 
- Полученный биоптат замораживается и доставляется в лабораторию. 
- В лаборатории из биоптата выделяют ДНК, разделяют ее на небольшие фрагменты и обрабатывают специальным образом для анализа на секвенаторе (прибор, который определяет структуру каждого фрагмента ДНК).
- После секвенирования проводится анализ полученных фрагментов с помощью специальных алгоритмов и программ, определяется принадлежность каждого фрагмента к определенной хромосоме и в итоге определяется число хромосом или их участков в биологическом образце.
- Врач-генетик анализирует результаты теста и выдает заключение о наличии или отсутствии хромосомной патологии у эмбриона и делает рекомендации по переносу эмбриона. В случае анализа нескольких эмбрионов от одного пациента проводится приоритезация -  присвоение каждому эмбриону индекса отображающего вероятность успешного трансфера для каждого эмбриона.
- На основании заключения клиника ЭКО принимает окончательное решение о выборе эмбриона для переноса.

  • возраст пациентки(как известно, после 35 лет риск возникновения анеуплодий увеличивается: синдром Дауна, гемофилия, синдром Эдвардса, муковисцидоз, синдром Патау, миодистрофия Дюшенн/Беккера и другие)
  • возраст мужчины старше 45 лет (с возрастом у мужчин возрастает фрагментация сперматозоидов и ухудшается качество генетического материала);
  • если мужчина или женщина имеют генетические заболевания или являются их носителями; 
  • если в истории рода у кого-то из супругов были случаи рождения детей с генетическими патологиями; 
  • наличие в анамнезе пары безуспешных попыток ЭКО при переносе морфологически нормальных эмбрионов;
  • «плохие» результаты спермограммы, которые указывают на наличие у мужчины азооспермии, олигозооспермии, а также если в сперме высокий процент аномальных сперматозоидов (тератозооспермия);
  • невынашивание беременности (более 2-х случаев самопрерывания, замершая беременность);
  • резус-конфликт.

Преимплантационное генетическое тестирование "PGT-A"  позволяет определить анеуплоидии и крупные структурные перестройки хромосом с высокой точностью

 

Ограничения исследования:

  • Биопсия эмбриона является сложной технологической процедурой и в связи с особенностями отдельного эмбриона может быть не получено достаточное количество клеток и соответственно ДНК для дальнейшего анализа. В некоторых случаях снижения количества ДНК может влиять точность результатов. 
  • Биоптат эмбриона может не отображать хромосомный статус эмбриона в целом. Так отсутствие хромосомной патологии в биоптате еще не означает отсутствия хромосомной патологии в других клетках эмбриона вследствие феномена хромосомного мозаицизма. А наличие анеуплоидий в клетках биоптата не означает, что все остальные клетки эмбриона имеют такую же хромосомную патологию. 

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Задать вопрос

Цена

108 000 ₸

Срок исполнения

16 дней

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Цена

108 000 ₸

Срок исполнения

16 дней

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

go top