Loading...

Предрасположенность к развитию рака молочной железы и яичников (7 мутаций в генах BRCA1,2 и CHEK2)

  • Описание
  • Подготовка к анализу
  • Показания
  • Интерпретация результатов

Генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы может помочь женщинам узнать, унаследовали ли они генетическое изменение (полиморфизм), в связи с которым вероятность развития рака молочной железы или яичников повышается.

Обнаружение мутации позволяет предпринять целый ряд профилактических мер, направленных на предотвращение или на максимально раннюю диагностику заболевания.

Это наблюдение позволит диагностировать опухоль на ранних стадиях ее развития, когда сам пациент в силу бессимптомного течения заболевания не знает о его начале. Раннее выявление и лечение опухоли предотвращает образование метастазов, делает операцию менее травматичной для больного, позволяет начать эффективную терапию самыми современными препаратами. По данным статистики своевременное выявление опухолей молочной железы позволяет избежать тяжелых последствий и вести полноценную жизнь примерно у 90% пациентов.

Мутации, которые мы исследуем

  • Мутация – 1 BRCA1 185delAG
  • Мутация – 2 BRCA1 5382insC
  • Мутация – 3 BRCA1 Cys61Gly
  • Мутация – 4 BRCA1 4153delA
  • Мутация – 1 BRCA2 6174delT
  • Мутация – 1 киназы контрольной 1100 delC  точки клеточного цикла CHEK2
  • Мутация – 2 киназы контрольной IVS2+1G>A  точки клеточного цикла CHEK2

 

Развернуть

Особой подготовки к исследованию не требуется

    • В семье был хотя бы 1 случай заболевания РМЖ и/или РЯ;
    • В семье были случаи двустороннего (билатерального) рака молочной железы;
    • В семье были случаи рака молочной железы в возрасте до 50 лет.

Мутации в генах BRCA наследуются по аутосомно-доминантному типу, поэтому, все кровные родственники носителей BRCA-мутаций с большой вероятностью также являются носителями этой мутации. Они составляют группу высочайшего риска развития РМЖ, у которых злокачественные опухоли в течение жизни развиваются с вероятностью до 90%. Именно поэтому этим людям крайне важно молекулярно-генетическое тестирование с целью ответа на вопрос о носительстве мутации.

 

Мутации не выявлено – риск развития рака молочной железы и рака яичников находится в пределах общепопуляционных значений.

Выявление мутации в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 – риск развития рака молочной железы и рака яичников значительно превышает общепопуляционные значения.

 

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Цена:
41 000 ₸
Срок исполнения:
15 дней

Вы можете следить за состоянием своего здоровья и сдавать анализы, не выходя из дома!

Выезд на дом
Выгодные акции
02 Июн 2023 - 30 Июн 2023
Хеликобактер - самая распространённая в мире хроническая инфекция

Helicobacter pylori антиген – один из показателей инфицирования бактерией Helicobacter pylori, способствующей образованию пептических (вызванных действием пищеварительных соков) язв в желудке или двенадцатиперстной кишке.

Возбудителем инфекции является Helicobacter pylori – спиралевидная грамотрицательная бактерия, способная инфицировать желудок и двенадцатиперстную кишку. Однако Helicobacter pylori вызывает лишь предрасположенность к гастриту и язвенной болезни, и только при дополнительных факторах – группе крови О(I), наследственной предрасположенности, курении, злоупотреблении алкоголем, приеме ульцерогенных лекарственных препаратов, частых стрессах, неполноценном питании – возникает язвенный дефект.

В настоящее время доказано, что хеликобактерная инфекция повышает риск рака желудка. Более половины населения в мире являются носителями Helicobacter pylori, однако у большинства носителей нет никаких симптомов, и лишь примерно у 15 % из них возникает гастрит или язвенная болезнь.

Определение антигена бактерии в кале является высокочувствительным и специфичным методом диагностики хеликобактериоза. Этот тест малоинвазивен, прост в применении, его специфичность и чувствительность – около 90 %.

Смотреть все
go top