Loading...
Полный анализ гена GAA (болезнь Помпе)
Описание
Подготовка
Показания
Интерпретация результатов

Код: 18-108

Болезнь Помпе – классический тип гликогеноза, накопление гликогена в тканях скелетных мышц, миокарда и отчасти нервной системы обусловленное нарушением его расщепления. Заболевание развивается на фоне мутации гена GAA, который находится на 17 хромосоме и отвечает за кодировку последовательности кислой альфа-1,4-глюкозидазы или мальтазы. Данное вещество считается одним из важнейших ферментов лизосом, которые участвуют в протеолизе молекулы гликогена на более простые вещества, которые могут разрушаться до глюкозы, которая участвует в энергетическом обмене клетки. Гликоген – это основное хранилище энергии для скелетных мышц, сердечной мышцы, печени и нервной ткани, в связи с этим признаки болезни Помпе обусловлены патологическим нарушением структуры этих органов. На фоне таких процессов возникает нехватка энергии в клетках, вследствие этого потребности тканей в глюкозе компенсируется только за счет ее поступления из крови. Помимо этого, в лизосомах при данной патологии начинает скапливаться гликоген, вследствие чего образуются крупные включения в виде вакуолей, что в дальнейшем может вызывать дистрофическое поражение клеток. Наследование дефектных вариантов гена GAA протекает по аутосомно-рецессивному типу. Наличие нескольких форм недуга объясняется разными видами мутаций данного гена. При некоторых типах недуга происходит ее не полное отсутствие, а только частичное снижение активности кислой альфа1,4-глюкозидазы, что обусловлено поздними проявлениями данной патологии и связано с ее медленным прогрессированием1,3. Золотым стандартом лабораторной диагностики БП уже
более 10 лет считается измерение ферментативной активности кислой α-глюкозидазы в сухих пятнах крови с помощью технологии тандемной масс-спек-
трометрии
2

 

Источники литературы:

1. Кизатова Сауле Танзиловна, Абылкасымова Амина Леонидовна, Баймаганбет Салима Қайраткызы, Еренгалиева Тогжан Космановна, Советова Ботагоз Серикбаевна, Шаймердинова Улпан Казбековна, Шалтабаева Анелия Бейсатовна Проблемы своевременной диагностики и лечения болезни Помпе // Наука и образование сегодня. 2019. №12 (47).

2. Савостьянов К.В., Никитин С.С., Карпачёва К.Е. Лабораторные исследования и болезнь Помпе: От подозрения до мониторинга терапии. Нервно-мышечные болезни. 2016; 6(1): 54–62.

3. Тукбекова Б. Т. и др. ПРОБЛЕМЫ СВОЕВРЕМЕННОЙ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ //Достижения науки в 2019 году. – 2019. – С. 65-69.

Специальной подготовки для сдачи крови не требуется

Для проведения исследовании требуется приложить дополнительные документации:

  • Заполненное направление на генетическое исследование
  • Информированные согласия пациента на проведение генетического исследования
  • Выписки со стационара, заключение лечащего врача, консультация врача связанные с предварительным диагнозом
  • Копии свидетельства о рождении ребенка и удостоверения личности родителей/законного преставителя, лицам старше 18 лет удостоверение личности/паспорт

 

  • Болезнь Помпе
  • Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна
  • Миопатия
  • Спинально-мышечная атрофия
  • Миастения и другие нервно-мышечные заболевания
  • Эндокринные поражения мышц
  • Воспалительные: полимиозит, дерматомиозит, идиопатические воспалительные миопатии

Обнаружена мутация генов, прилагается описание

Важные замечания

- При измерении α-глюкозидазы возможно получение ложноотрицательных результатов из-за интерференции с другими ферментами, такими как глюкозидаза II (GANAB), нейтральная α-глюкозидаза С (GANC), мальтаза-глюкоамилаза (MGAM)

- Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными

 

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Задать вопрос

Цена

531 900 ₸

Срок исполнения

72 дня

Забор крови с покрытием рисков

+1 500 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Акции и спецпредложения
Alex-test (мультикомпонентная аллергодиагностика ALLERGY XPLORER)

Аллергия – проблема глобальная: не только медицинская, но и социальная, ведь от нее страдает качество жизни более 1 миллиарда людей во всем мире. Но главное в борьбе с этой проблемой – точная диагностика, поскольку нередко разные аллергены вызывают одинаковые реакции.

Панель аллергенов ALEX покрывает все основные источники аллергенов, вызывающих реакции I типа (аллергены пыльцы различных злаков, деревьев, сорняков, клещей домашней пыли; плесени и дрожжевых грибов, различных продуктов растительного и животного происхождения, перхоти домашних животных и скота, латекса, аллергены и яды насекомых, перекрестные аллергены). Мультиплексное тестирование обеспечивает индивидуальный диагностический подход, выявляя общую картину сенсибилизации пациента и помогая врачу определить тех, кому наиболее показана аллерген-специфическая иммунотерапия. На сегодняшний день диагностика аллергии и специфическая иммунотерапия основаны на применении экстрактов аллергенов. Экстракты аллергенов представляют собой сложные смеси, содержащие в составе помимо аллергенных белков, неаллергенные белковые молекулы и другие балластные вещества. В иммунологическом смысле аллерген - это антиген, способный связывать иммуноглобулины класса E. Аллергеном может называться источник аллергена (например, пыльцы березы), экстракт аллергенных белков или единственный аллергенный компонент из источника аллергена.

ALEX обнаруживает 295 аллергенов ( 117 экстрактов аллергенов и 178 аллергенных молекул ) из 165 источников одновременно.

Преимущество исследовании

Главное отличие теста ALEX состоит в том, что это тест «к компонентам» – молекулярный. В этом исследовании используются не только натуральные экстракты аллергенов, но и отдельные очищенные аллергенные молекулы, в то время как при других исследованиях используются только экстракты. Для описания частоты встречаемости аллергокомпонентов применяются термины «мажорные» и «минорные». Мажорные аллергокомпоненты это такие аллергенные молекулы, антитела к которым встречаются более чем у половины пациентов в популяции, реагирующей на данный источник. То есть аллергены с распространенностью более 50% называются мажорными, а менее 10% - минорными. Надо учитывать, что классификация аллергенов на мажорные и минорные полностью зависит от профиля сенсибилизации исследуемой популяции и аллергенных источников, преобладающих в данной географической области.

111000 ₸

84 900 ₸

Подробнее
left_arrowleft_arrow
rigth_arrowrigth_arrow
Смотреть всеslider_arrowslider_arrow

Цена

531 900 ₸

Срок исполнения

72 дня

Забор крови с покрытием рисков

+1 500 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

go top