Loading...
, ваше персональное предложение готово!
Скидка на все анализы действует до указанного времени
Успейте заказать до
10
:
00
Полноэкзомное секвенирование ДНК человека для диагностики наследственных болезней
Описание
Подготовка
Показания
Интерпретация результатов

Код: 18-003

Для чего необходимо секвенирование экзома?

Для уточнения диагноза при подозрении на наследственное заболевание, когда прочие методы диагностики оказались неинформативны; с целью выявления мутаций в регуляторных и других некодирующих областях генома, которые могут быть причиной наследственных заболеваний; для научной работы по поиску новых генов, отвечающих за наследственные заболевания.

 

Секвенирование полного экзома – чтение всех экзонов, т.е. белок-кодирующих участков в геноме. У человека около 180 000 экзонов, что составляет примерно 1 % от размера генома, или приблизительно 30 миллионов пар нуклеотидов. При этом примерно 85% известных отклонений, вызывающих наследственные заболевания, происходят именно в этой части генома. Поэтому исследование экзома является эффективным и важным инструментом генетики, а также заменяет дорогостоящие анализы отдельных генов.

Преимущество исследования «Секвенирование экзома» перед анализом всего генома заключается в том, что оно позволяет проводить массовый и единовременный скрининг самых важных, т.е. белок-кодирующих, последовательностей — проще и дешевле, чем при полногеномном секвенировании.

  • В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу
  • Специальной подготовки не требуется
  • Необходимо предоставить сведения о переливании крови. Если после переливания крови прошло более 4 -5 месяцев, то сдавать данное исследование можно. Так как в среднем за 120-150 дней происходит полное обновление клеток крови. Если переливание крови было недавно, лучше воздержаться от сдачи крови на исследование или сдать буккальный эпителий

Для проведения исследования требуется приложить дополнительные документации:

  • Выписки со стационара, заключение лечащего врача, консультация врача связанные с предварительным диагнозом
  • Копии свидетельства о рождении ребенка и удостоверения личности родителей/законного преставителя, лицам старше 18 лет удостоверение личности/паспорт
  • Для предположения или подтверждения (но не исключения!) клинического диагноза в спорных случаях;
  • Для уточнения прогноза течения заболевания;
  • Для уточнения наследственного генетического риска для членов семьи;
  • Для поиска «мишени» пренатального и преимплантационного тестирования.

В заключение включены только варианты, имеющие возможное отношение к клиническим проявлениям у пациента. Полиморфизмы, классифицированные по различным критериям как нейтральные, не включены в заключение.

 

Заключение не является медицинским диагнозом и подлежит интерпретации врачом-генетиком. Исследование не является исключающим в отношении как наследственных заболеваний, так и мутаций, к ним приводящих

 

Важное замечание!

Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-генетика

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Задать вопрос

Цена

745 200 ₸

Срок исполнения

90 дней

Услуга забора биоматериала

+1 680 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Цена

745 200 ₸

Срок исполнения

90 дней

Услуга забора биоматериала

+1 680 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

go top