Loading...
Генетический анализ на безопасное применение бета-адреноблокаторов (ген CYP2D6)
Описание
Подготовка
Показания
Интерпретация результатов

Код: 18-111

Галоперидол является липофильным агентом и подвергается биотрансформации в печени при участии ферментов семейства цитохрома P450[1]. Основными изоферментами семейства цитохрома Р450, обеспечивающими фазу I метаболизма галоперидола, являются CYP2D6 и CYP3A4[2], кодируемые соответственно одноименными генами. Чем ниже активность данных ферментов, тем хуже клиренс галоперидола и выше его концентрация в крови пациента, что может привести к более выраженным побочным эффектам препарата. Хотя исследования in vitro демонстрируют преобладающую роль СYP3A4 в метаболизме галоперидола, фармакогенетические исследования in vivo демонстрируют, что фармакокинетические параметры (период полувыведения, концентрация в плазме/сыворотке и др.) зависят от генетически обусловленной функциональной активности фермента CYP2D6[3]. Имеются данные о том, что «выбор» фермента зависит от дозы препарата. Галоперидол метаболизируется преимущественно при участии CYP2D6, если его дозировка не превышает 20 мг/д. При более высоких дозах препарата метаболизм идет преимущественно при участии CYP3A4[4].

На сегодняшний день известно более сотни аллельных вариантов гена CYP2D6. Каждому из аллельных вариантов соответствуют чаще всего однонуклеотидные полиморфизмы[5]. Аллельные варианты CYP2D6 разделены на группы по сохранности функции соответствующего фермента. К наиболее часто встречающимся аллельным вариантам с сохраннойфункцией относят CYP2D6*1,*2; к аллелям со сниженной функцией относят CYP2D6*9, *10, *14; к полностью нефункциональным аллелям относят CYP2D6*3, *4, *5, *6, *7, *8, *11, *12, *13, *15; аллелями с повышенной функцией считают увеличение числа копий гена CYP2D6 на одной хромосоме (copy number variation, CNV), обозначаемое как *1xN, *2xN. Таким образом, комбинация аллельных вариантов CYP2D6 обуславливает активность данного фермента, что позволяет предсказать тип метаболизма субстратов СYP2D6 на основании данных генотипирования[6].

 

Источники литературы:

1. Eum S., Lee A.M., Bishop J.R. Pharmacogenetic tests for antipsychotic medications: clinical implications and considerations // Dialog. Clin. Neurosci. 2016. Vol. 18 . No. 3. P. 323–337

2. Spina E., Leon J.De. Clinical applications of CYP genotyping in psychiatry // J. Neural. Transm. 2015. Vol. 122, N. 1. P. 5–28

3. Kudo S., Ishizaki T. Pharmacokinetics of Haloperidol: an Update // Clin Pharmacokinet. 1999. Vol. 37, N. 6. P. 435–456

4. Roh H., Chung J., Oh D. et al. Plasma concentrations of haloperidol are related to CYP2D6 genotype at low, but not high doses of haloperidol in Korean schizophrenic patients // Br. J. Clin. Pharmacol. 2001. Vol. 52, N. 3. P. 265–271

5. CYP2D6 - Pharmacogene Variation Consortium

6. Кибитов Андрей Александрович, Шмуклер Александр Борисович Влияние полиморфизмов гена cyp2d6 на выраженность экстрапирамидных побочных эффектов терапии галоперидолом // Социальная и клиническая психиатрия. 2019. №3

  • Специальной подготовки к исследованию не требуется
  • Не курить в течение 30 минут до исследования
  1.  Плановое назначение антигипертензивных, антиаритмических, психотропных препаратов. 
  2. Длительный прием вышеуказанных препаратов. 
  3. Побочные действия при приеме лекарственных препаратов (β-адреноблокаторов, антиаритмиков, аналептиков, антидепрессантов и наркотических анальгетиков) в анамнезе у консультирующегося или родственников I и II степени родства.
  •  В данном профиле представлены следующие полиморфизмы гена CYP2D6 предрасположенности метаболизму лекарственных препаратов:

Полиморфизм

Аллельный вариант

NCBI SNP

с.1846G>A

CYP2D6*4

rs3892097

c.2549delA

CYP2D6*3

rs35742686

c.100C>T

CYP2D6*10

rs1065852

c.2988G>A

CYP2D6*41

rs28371725

c.1707delT

CYP2D6*6

rs5030655

c.2615_2617

delAAG

CYP2D6*9

rs5030656

 

  • Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
  • Тип выдачи результата каждого теста: качественный, заключение врача-генетика прилагается

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Задать вопрос

Цена

62 100 ₸

Срок исполнения

30 дней

Услуга забора биоматериала

+1 980 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Цена

62 100 ₸

Срок исполнения

30 дней

Услуга забора биоматериала

+1 980 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

go top