Loading...
Ген нейросенсорной несиндромальной тугоухости (генетический анализ)
Описание
Подготовка
Показания
Интерпретация результатов

Код: 18-013

Наследственная тугоухость – одна из форм врожденного нарушения слуха, обусловленная генетическими мутациями и по этой причине способная передаваться по наследству. По статистике, примерно 1 из 500–1000 новорожденных имеет врожденное снижение слуха. При этом около половины случаев имеет генетическую причину.

Почему это важно?

Если оба родителя – носители мутации гена, то их шансы рождения ребенка с врожденной глухотой составляют 25%. Правильная ранняя диагностика заболевания у ребенка, своевременно начатое лечение и верная тактика обучения помогут избежать познавательного дефицита.

Что исследуем?

Ген GJB2 кодирует коннексин 26, который экспрессируется в некоторых структурах улитки. Функция коннексина 26 заключается в формировании межклеточных ионных каналов, обеспечивающих передачу сигналов между клетками, участвующими в восприятии звука. Мутация 35 del G гена GJB2 приводит к дефекту выработки коннексина 26, в результате чего нарушается формирование межклеточных ионных каналов в чувствительных клетках улитки, что делает их неспособными к восприятию звуковых колебаний.

Мутация 35delG гена GJB2 обусловливает более половины всех случаев аутосомно-рецессивной несиндромальной тугоухости (глухоты). Важно понимать, что кроме описанной мутации существует еще целый ряд мутаций, относящихся к различным генам, приводящих к глухоте.

 

 

  • Специальной подготовки не требуется
  • Необходимо предоставить сведения о переливании крови. Если после переливания крови прошло более 4 -5 месяцев, то сдавать данное исследование можно. Так как в среднем за 120-150 дней происходит полное обновление клеток крови. Если переливание крови было недавно, лучше воздержаться от сдачи крови на исследование или сдать буккальный эпителий

В семейном анамнезе имеются наследственные случаи

Выдается заключение с описанием: 1. Мутация обнаружена. 2. Мутация не обануржена. Важно!!! Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Задать вопрос

Цена

23 000 ₸

Срок исполнения

14 дней

Услуга забора биоматериала

+1 000 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Акции и спецпредложения
Alex-test (мультикомпонентная аллергодиагностика ALLERGY XPLORER)

Аллергия – проблема глобальная: не только медицинская, но и социальная, ведь от нее страдает качество жизни более 1 миллиарда людей во всем мире. Но главное в борьбе с этой проблемой – точная диагностика, поскольку нередко разные аллергены вызывают одинаковые реакции.

Панель аллергенов ALEX покрывает все основные источники аллергенов, вызывающих реакции I типа (аллергены пыльцы различных злаков, деревьев, сорняков, клещей домашней пыли; плесени и дрожжевых грибов, различных продуктов растительного и животного происхождения, перхоти домашних животных и скота, латекса, аллергены и яды насекомых, перекрестные аллергены). Мультиплексное тестирование обеспечивает индивидуальный диагностический подход, выявляя общую картину сенсибилизации пациента и помогая врачу определить тех, кому наиболее показана аллерген-специфическая иммунотерапия. На сегодняшний день диагностика аллергии и специфическая иммунотерапия основаны на применении экстрактов аллергенов. Экстракты аллергенов представляют собой сложные смеси, содержащие в составе помимо аллергенных белков, неаллергенные белковые молекулы и другие балластные вещества. В иммунологическом смысле аллерген - это антиген, способный связывать иммуноглобулины класса E. Аллергеном может называться источник аллергена (например, пыльцы березы), экстракт аллергенных белков или единственный аллергенный компонент из источника аллергена.

ALEX обнаруживает 295 аллергенов ( 117 экстрактов аллергенов и 178 аллергенных молекул ) из 165 источников одновременно.

Преимущество исследовании

Главное отличие теста ALEX состоит в том, что это тест «к компонентам» – молекулярный. В этом исследовании используются не только натуральные экстракты аллергенов, но и отдельные очищенные аллергенные молекулы, в то время как при других исследованиях используются только экстракты. Для описания частоты встречаемости аллергокомпонентов применяются термины «мажорные» и «минорные». Мажорные аллергокомпоненты это такие аллергенные молекулы, антитела к которым встречаются более чем у половины пациентов в популяции, реагирующей на данный источник. То есть аллергены с распространенностью более 50% называются мажорными, а менее 10% - минорными. Надо учитывать, что классификация аллергенов на мажорные и минорные полностью зависит от профиля сенсибилизации исследуемой популяции и аллергенных источников, преобладающих в данной географической области.

111000 ₸

84 900 ₸

Подробнее
left_arrowleft_arrow
rigth_arrowrigth_arrow
Смотреть всеslider_arrowslider_arrow

Цена

23 000 ₸

Срок исполнения

14 дней

Услуга забора биоматериала

+1 000 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

go top