Loading...
, ваше персональное предложение готово!
Скидка на все анализы действует до указанного времени
Успейте заказать до
10
:
00
Диагностика орфанных заболеваний в крови методом ТМС
Описание
Подготовка
Показания
Интерпретация результатов

Код: 18-101

  Наследственные болезни обмена (далее НБО) – класс наследственных моногенных нарушений, вызванных мутациями в генах, под контролем которых осуществляется синтез ферментов, структурных белков, клеточных транспортных белков и других полипептидов, ответственных за выполнение сложных реакций, связанных с метаболизмом.

Исследование определяет из одного сухого пятна крови 49 наследственных болезней обмена (НБО), включая 6 лизосомных болезни накопления (ЛБН).

Особенности НБО:

  • Много рабочих классификаций, единой признанной нет
  • Классификация: 9 групп/130 категорий/>600
  • Частота отдельных нозологических форм составляет 1:10000 -1: 100000
  • Суммарная частота всех выявляемых форм на ТМС 1: 2000 / 1:3000
  • Манифестация в любом возрасте
  • Очень широкая, многообразная клиническая картина, заболевание проходит под маской других заболеваний, малая группа патогномоничных симптомов
  • Наличие высокоспецифичных биохимических маркеров заболеваний, на выявлении которых базируется их лабораторная диагностика и скрининг
  • Несвоевременная диагностика и лечение приводит к задержке роста, интеллектуального развития, инвалидизациии смерти ребенка!

 

Клиническая классификация наследственных болезней обмена:

  • НБО, вызывающие интоксикацию (органические ацидурии, аминоацидопатии, цикла мочевины -Кребса–Гензелейта)
  • НБО, нарушения образования и утилизации энергии (нарушения обмена углеводов, митохондриальные болезни)
  • НБО, нарушение синтеза и распада биомакромолекул (лизосомальные болезни, пероксисомные болезни)

 

  • Образец крови берется не ранее, чем через 3 часа после кормления
  • Образец крови должен браться перед трансфузионной терапией или ЭКМО
  • После проведения трансфузионной терапии или ЭКМО образец берется через 48-72 часа.

 

Противопоказания и ограничения для прохождения исследования

Переливание крови и компонентов крови

Прием препаратов и инфузии на день сдачи анализа

 

Важные замечания

 

  • Исследование проводятся детям с 3-х месяцев
  • Для исследования необходимо заполнить бланки информированного согласия

 

  • Младенческая смерть в семье от неустановленной причины
  • Похожие случаи в семье у детей
  • Резкое ухудшение состояния на фоне полного здоровья
  • Регресс в развитии потеря приобретенных навыков (ходьба, речь, процесс обучения)
  • Задержка развития
  • Нарушение сознания(летаргия, кома)
  • Судороги, неподдающиеся антиэпилептической терапии
  • Не усваивание пищи (частые срыгивания, рвота)
  • Необычные запахи от ребенка (например, сладость, запах ацетона) в моче, поте, дыхании.
  • Гепатоспленомегалия
  • Нарушения мышечного тонуса (дистонии, гиперкинезы)

Дополнительные симптомы, которые встречаются при всех НБО:

•Внутриутробные инфекции (TORCH)

•Сепсис

•Гепатит неясной этиологии

•Детский церебральный паралич

•Эпилепсия

•Лейкоэнцефалит, нейроинфекция

•Последствия черепно–мозговой травмы

•Гипердинамический синдром с дефицитом внимания

•Психические нарушения

 

 В результате исследовании прилагается предварительное заключение генетика с показательными значениями аминокислот, карнитинов, лизофосфолипидов, ферментов и др. компонентов.

 

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными

 

 

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Задать вопрос

Цена

59 600 ₸

Срок исполнения

36 дней

Услуга забора биоматериала

+1 680 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Цена

59 600 ₸

Срок исполнения

36 дней

Услуга забора биоматериала

+1 680 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

go top