Loading...
Диагностика MODY2 диабета. Ген GCK
Описание
Подготовка
Показания
Интерпретация результатов

Код: 18-113

Диабет зрелого возраста у молодых (MODY2) является наиболее распространенной формой моногенного диабета, возникающего в результате мутации одного гена. Он характеризуется легкой гипергликемией, аутосомно-доминантным типом наследования, ранним началом диабета (<25 лет), сохранением эндогенной секреции инсулина, а также наличием подтипов, различающихся клинически и генетически. В настоящее время идентифицировано 14 подтипов MODY, отличающихся частотой возникновения, клиническими особенностями, тяжестью диабета и связанными с ним осложнениями, а также ответом на лечение. Этот тип диабета, зачастую некорректно диагностируется как сахарный диабет типа 1 или типа 2. Причина тому — клиническое сходство с другими типами диабета, высокая стоимость и ограниченный доступ к генетическому тестированию, а также недостаточная осведомлённость клиницистов. В результате несвоевременной диагностики пациенты не получают надлежащего эффективного лечения, отличного от терапии диабета 1 и 2 типов1. Определение гена GCK (в локусе 7p13) выражает следущие клинические признаки MODY2 - легкая гипергликемия натощак, нарушенная толерантность к глюкозе, HbA1c обычно составляет 7,3-7,5 % Mild fasting hyperglycemia, impaired glucose tolerance, HbA1c typically 7.3-7.5 %2.

MODY характеризуется дисфункцией β-клеток; началом в  молодом возрасте (до 25 лет); аутосомно-доминантным наследованием; мягким течением, не требующим инсулинотерапии или с небольшой потребностью в инсулине, в большинстве случаев — высокой чувствительностью к производным сульфонилмочевины (ПСМ); наличием подтипов, различающихся клинически и  генетически; отсутствием инсулинорезистентности3.

Прогресс в  генетическом тестировании, которому способствовала разработка новых методов (например, секвенирование нового поколения) и  повышение доступности центров генетического тестирования, позволяет клиницистам устанавливать правильный молекулярный диагноз, тем самым избегая ошибочного диагноза сахарного диабета 1  типа (СД1) или 2  типа (СД2)4.

 

 Список литературы:

 1. Айтбаев К.А., Муркамилов Илхом Торобекович, Муркамилова Ж.А., Фомин В.В., Кудайбергенова И.О., Юсупов Ф.А. ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ МОНО-ГЕННЫХ ФОРМ САХАРНОГО ДИАБЕТА: В ФОКУСЕ MODY-ДИАБЕТ // Архивъ внутренней медицины. 2022. №6 (68).

2. Heuvel-Borsboom H, de Valk HW, Losekoot M, et al. Maturity onset diabetes of the young: Seek and you will find. Neth. J. Med. 2016; 74: 193–200

3. Дедов И.И., Шестакова М.В., Майоров А.Ю. и др. Алгоритмы специализированной медицинской помощи больным сахарным диабетом. М. 2021; 24(S1). 222 с.

4. Malik RA, Shaikh S. Monogenic diabetes: Importance of genetic testing. Middle East J. Fam. Med. 2020; 18: 78–86.

 

  • Специальной подготовки не требуется.
  • Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.
  •  Анализ предназначен для диагностики MODY2 диабета (сахарного диабета 2-го (взрослого) типа) у молодых пациентов
  • Подтверждение диагноза MODY2;
  • Дифференциальный диагноз причин гипергликемии;
  • Умеренная гипергликемия натощак с рождения (от 5,5 до 8,0 ммоль/л, гликированный гемоглобин в диапазоне 5,8% до 7,6%) при отсутствии кетоацидоза и повышения титра аутоантител

Референсные значения

Мутаций в гене GCK не обнаружено.

Прилагается описание результатов исследования «Диагностика MODY2 диабета»

В данном исследовании проводится секвенирование кодирующей последовательности гена GCK и прилежащих интронных последовательностей. Детекция генетической аберрации в гене GCK позволяет подтвердить MODY диабета 2-го типа. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть существует риск развития заболевания у потомков при обнаружении у них мутации. Членам семьи пациентов с MODY рекомендуется также пройти молекулярно-генетическое исследование.

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Задать вопрос

Цена

138 000 ₸

Срок исполнения

20 дней

Забор крови с покрытием рисков

+1 500 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Акции и спецпредложения
Alex-test (мультикомпонентная аллергодиагностика ALLERGY XPLORER)

Аллергия – проблема глобальная: не только медицинская, но и социальная, ведь от нее страдает качество жизни более 1 миллиарда людей во всем мире. Но главное в борьбе с этой проблемой – точная диагностика, поскольку нередко разные аллергены вызывают одинаковые реакции.

Панель аллергенов ALEX покрывает все основные источники аллергенов, вызывающих реакции I типа (аллергены пыльцы различных злаков, деревьев, сорняков, клещей домашней пыли; плесени и дрожжевых грибов, различных продуктов растительного и животного происхождения, перхоти домашних животных и скота, латекса, аллергены и яды насекомых, перекрестные аллергены). Мультиплексное тестирование обеспечивает индивидуальный диагностический подход, выявляя общую картину сенсибилизации пациента и помогая врачу определить тех, кому наиболее показана аллерген-специфическая иммунотерапия. На сегодняшний день диагностика аллергии и специфическая иммунотерапия основаны на применении экстрактов аллергенов. Экстракты аллергенов представляют собой сложные смеси, содержащие в составе помимо аллергенных белков, неаллергенные белковые молекулы и другие балластные вещества. В иммунологическом смысле аллерген - это антиген, способный связывать иммуноглобулины класса E. Аллергеном может называться источник аллергена (например, пыльцы березы), экстракт аллергенных белков или единственный аллергенный компонент из источника аллергена.

ALEX обнаруживает 295 аллергенов ( 117 экстрактов аллергенов и 178 аллергенных молекул ) из 165 источников одновременно.

Преимущество исследовании

Главное отличие теста ALEX состоит в том, что это тест «к компонентам» – молекулярный. В этом исследовании используются не только натуральные экстракты аллергенов, но и отдельные очищенные аллергенные молекулы, в то время как при других исследованиях используются только экстракты. Для описания частоты встречаемости аллергокомпонентов применяются термины «мажорные» и «минорные». Мажорные аллергокомпоненты это такие аллергенные молекулы, антитела к которым встречаются более чем у половины пациентов в популяции, реагирующей на данный источник. То есть аллергены с распространенностью более 50% называются мажорными, а менее 10% - минорными. Надо учитывать, что классификация аллергенов на мажорные и минорные полностью зависит от профиля сенсибилизации исследуемой популяции и аллергенных источников, преобладающих в данной географической области.

111000 ₸

84 900 ₸

Подробнее
left_arrowleft_arrow
rigth_arrowrigth_arrow
Смотреть всеslider_arrowslider_arrow

Цена

138 000 ₸

Срок исполнения

20 дней

Забор крови с покрытием рисков

+1 500 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

go top