Loading...
Выявление мутации в гене протромбина (F2). Генетический маркер F2_G20210А
Описание
Подготовка
Показания
Интерпретация результатов

Код: 18-024

Протромбин (фактор II) – витамин-К-зависимый гликопротеин, синтезируемый в печени и циркулирующий в крови в неактивной форме. При недостатке витамина К уровень протромбина в крови уменьшается, что может приводить к кровотечениям. При мутации гена протромбина повышается экспрессия гена, что в свою очередь приводит к повышению уровня протромбина в плазме. Соответственно, риск образования тромбов возрастает. Мутация в гене F2 наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому патологический эффект реализуется даже при наличии одной копии поврежденного гена (генотип G/A). Сочетание мутации гена протромбина и мутации Лейден увеличивает риск тромбофилии с ранним началом. Наряду с повышенным риском тромбозов наличие наследственной тромбофилии может быть связано с повышенным риском развития акушерских и гинекологических осложнений (привычное невынашивание, задержка внутриутробного развития плода, гестозы и др.). Проявление носительства тромбофилических  генетических мутаций зависит также от возраста, факторов окружающей среды и наличия других мутаций. Особенно важна генетическая диагностика при наличии наследственной тромбофилии. Наследственный дефект коагуляции следует предполагать при отсутствии тромбоза в возрасте до 45 лет в отсутствие дополнительных факторов риска, например хирургического вмешательства или иммобилизации, при частых тромбозах у взрослых или тромбозе в детском возрасте. Генетическое исследование будет иметь профилактическое значение для человека в случае, если у его кровных родственников имелись тромботические заболевания в молодом возрасте. Своевременная диагностика генетической предрасположенности к повышенной свертываемости крови поможет избежать серьезных последствий для сердечно-сосудистой системы и развития ассоциированных тяжелых заболеваний при проведении ранних профилактических и/или лечебных мероприятий.

  • Специальной подготовки не требуется
  • Необходимо предоставить сведения о переливании крови. Если после переливания крови прошло более 4 -5 месяцев, то сдавать данное исследование можно. Так как в среднем за 120-150 дней происходит полное обновление клеток крови. Если переливание крови было недавно, лучше воздержаться от сдачи крови на исследование или сдать буккальный эпителий

Исследование рекомендуется проводить в комплексах:

Предрасположенность к повышенной свертываемости крови Предрасположенность к ранней привычной потере беременности
Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный)
Генетический риск развития тромбофилии
Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)
Биологический риск приема гормональных контрацептивов

Материал для исследования: цельная кровь (2-3 мл), взятая с ЭДТА.
Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.

Интерпретация результатов

  • G/G – генотип, не предрасполагающий к повышению свертывания крови
  • G/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гетерозиготной форме
  • A/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гомозиготной форме

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Задать вопрос

Цена

7 150 ₸

Срок исполнения

4 дня

Забор крови с покрытием рисков

+1 500 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Акции и спецпредложения
Alex-test (мультикомпонентная аллергодиагностика ALLERGY XPLORER)

Аллергия – проблема глобальная: не только медицинская, но и социальная, ведь от нее страдает качество жизни более 1 миллиарда людей во всем мире. Но главное в борьбе с этой проблемой – точная диагностика, поскольку нередко разные аллергены вызывают одинаковые реакции.

Панель аллергенов ALEX покрывает все основные источники аллергенов, вызывающих реакции I типа (аллергены пыльцы различных злаков, деревьев, сорняков, клещей домашней пыли; плесени и дрожжевых грибов, различных продуктов растительного и животного происхождения, перхоти домашних животных и скота, латекса, аллергены и яды насекомых, перекрестные аллергены). Мультиплексное тестирование обеспечивает индивидуальный диагностический подход, выявляя общую картину сенсибилизации пациента и помогая врачу определить тех, кому наиболее показана аллерген-специфическая иммунотерапия. На сегодняшний день диагностика аллергии и специфическая иммунотерапия основаны на применении экстрактов аллергенов. Экстракты аллергенов представляют собой сложные смеси, содержащие в составе помимо аллергенных белков, неаллергенные белковые молекулы и другие балластные вещества. В иммунологическом смысле аллерген - это антиген, способный связывать иммуноглобулины класса E. Аллергеном может называться источник аллергена (например, пыльцы березы), экстракт аллергенных белков или единственный аллергенный компонент из источника аллергена.

ALEX обнаруживает 295 аллергенов ( 117 экстрактов аллергенов и 178 аллергенных молекул ) из 165 источников одновременно.

Преимущество исследовании

Главное отличие теста ALEX состоит в том, что это тест «к компонентам» – молекулярный. В этом исследовании используются не только натуральные экстракты аллергенов, но и отдельные очищенные аллергенные молекулы, в то время как при других исследованиях используются только экстракты. Для описания частоты встречаемости аллергокомпонентов применяются термины «мажорные» и «минорные». Мажорные аллергокомпоненты это такие аллергенные молекулы, антитела к которым встречаются более чем у половины пациентов в популяции, реагирующей на данный источник. То есть аллергены с распространенностью более 50% называются мажорными, а менее 10% - минорными. Надо учитывать, что классификация аллергенов на мажорные и минорные полностью зависит от профиля сенсибилизации исследуемой популяции и аллергенных источников, преобладающих в данной географической области.

111000 ₸

84 900 ₸

Подробнее
left_arrowleft_arrow
rigth_arrowrigth_arrow
Смотреть всеslider_arrowslider_arrow

Цена

7 150 ₸

Срок исполнения

4 дня

Забор крови с покрытием рисков

+1 500 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

go top