Loading...
Выявление мутации в гене метионинсинтетазы MTR. Генетический маркер MTR_A2756G
Описание
Подготовка
Показания
Интерпретация результатов

Код: 18-133

Маркер связан с изменением метаболизма метионина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, связанных с ней сердечно-сосудистых заболеваний и акушерской патологии, у плода - к нарушению развития нервной трубки (расщелина позвоночника), хромосомным аномалиям (синдром Дауна), изолированным расщелинам губы и неба; имеет прогностическую значимость при онкопатологии, определении чувствительности к медицинским препаратам, влияющим на уровень фолиевой кислоты. Информативен при определении потребности в фолатах.Метионин – незаменимая аминокислота, однако она может регенерироваться из гомоцистеина. Незаменим именно гомоцистеин. В пище гомоцистеина крайне мало, поэтому потребности человека в метионине и гомоцистеине обеспечиваются только метионином пищи. Наиболее распространен полиморфизм гена  MTR, проявляющийся в замене аденина (А) в позиции 2756 на гуанин (G), – генетический маркер A2756G. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена аспарагиновой кислоты на глицин. В результате этого наблюдается снижение активности фермента, что приводит к нарушению метаболического пути превращения гомоцистеина, и его содержание в плазме крови увеличивается (гипергомоцистеинемия). Гипергомоцистеинемия увеличивает вероятность атеросклероза и тромбоза, может явиться причиной осложнений беременности: преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, прерывание беременности, хроническая внутриутробная гипоксия плода и преэклампсия.

  • Специальной подготовки не требуется
  • Необходимо предоставить сведения о переливании крови. Если после переливания крови прошло более 4 -5 месяцев, то сдавать данное исследование можно. Так как в среднем за 120-150 дней происходит полное обновление клеток крови. Если переливание крови было недавно, лучше воздержаться от сдачи крови на исследование или сдать буккальный эпителий 
  • Гипергомоцистеинемия
  • Сердечно-сосудистые заболевания
  • Не вынашивание беременности и другая акушерская патология
  • Аномалии развития плода: нарушение развития нервной трубки у плода (расщелина позвоночника), хромосомные перестройки (синдром Дауна), изолированные расщелины губы и неба
  • Прогноз при онкопатологии

 

Оценка генотипа по маркеру A2756G:

  • А/А – нормальная активность фермента
  • A/G - сниженная активность фермента
  • G/G - значительно сниженная активность фермента

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Задать вопрос

Цена

7 700 ₸

Срок исполнения

4 дня

Забор крови с покрытием рисков

+1 980 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Цена

7 700 ₸

Срок исполнения

4 дня

Забор крови с покрытием рисков

+1 980 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

go top