Loading...
Выявление мутации в гене метионин-синтаза-редуктазы MTRR. Генетический маркер MTRR_A66G
Описание
Подготовка
Показания
Интерпретация результатов

Код: 18-034

Маркер связан с изменением фолатного цикла, синтеза белков.

Исследуется для выявления генетической предрасположенности к незаращению нервной трубки (расщелина позвоночника), хромосомным аномалиям (синдром Дауна) у плода, риску развития гипергомоцистеинемии и ассоциированных с ней сердечно-сосудистых заболеваний. Информативен для рекомендаций по питанию, в условиях дефицита витамина B12.

Метионин – незаменимая аминокислота, однако она может регенерироваться из гомоцистеина. Незаменим именно гомоцистеин. Гомоцистеина в пище крайне мало, поэтому потребности человека в метионине и гомоцистеине обеспечиваются только метионином пищи.

Полиморфизм гена MTRR проявляется в замене аденина (А) в позиции 66 на гуанин (G) и обозначается как генетический маркер A66G. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена аминокислоты изолейцина на метионин. В результате этой замены функциональная активность фермента снижается, что приводит к повышению риска такого нарушения развития плода, как дефект невральной трубки. При сочетании неблагоприятных вариантов генов MTRR и MTHFR риск spina bifida увеличивается. Наличие генотипа G/G  по гену MTRR у матери в 2,5 раза увеличивает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Присутствие в генотипе аллеля G гена MTRR может приводит к повышенному накоплению гомоцистеина и к микроциркуляторным и тромботическим осложнениям при различных заболеваниях. Влияние полиморфизма усугубляется дефицитом витамина В12.

 

  • Специальной подготовки не требуется
  • Необходимо предоставить сведения о переливании крови. Если после переливания крови прошло более 4 -5 месяцев, то сдавать данное исследование можно. Так как в среднем за 120-150 дней происходит полное обновление клеток крови. Если переливание крови было недавно, лучше воздержаться от сдачи крови на исследование или сдать буккальный эпителий

 

  • Гипергомоцистеинемия
  • Сердечно-сосудистые заболевания
  • Атеросклероз
  • Тромбоэмболия
  • Невынашивание беременности и другая акушерская патология
  • Аномалии развития плода: нарушение развития нервной трубки у плода (расщелина позвоночника), нерасхождение хромосом (синдром Дауна)

Оценка генотипа по маркеру А66G:

А/А – нормальная активность фермента

A/G – сниженная активность фермента

G/G – значительно сниженная активность фермента

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Задать вопрос

Цена

7 700 ₸

Срок исполнения

4 дня

Услуга забора биоматериала

+1 680 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Цена

7 700 ₸

Срок исполнения

4 дня

Услуга забора биоматериала

+1 680 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

go top