Loading...
Генетический анализ предраположенности к тромбофилии связанная с нарушением фолатного цикла (Расширенная панель из 6 генетических маркеров в генах MTR, MTRR, MTHFR, NBPF3, FUT2)
Описание
Подготовка
Показания
Интерпретация результатов

Код: 10-612

Фолатный цикл – это процесс превращения гомоцистеина (соединения, которое обладает токсическим действием на клетки) в метионин (незаменимую аминокислоту, полезную для организма). Помимо гомоцистеина в реакции принимают участие ряд ферментов и фолаты (производные фолиевой кислоты). Нормальная активность этих ферментов, а также достаточное содержание фолиевой кислоты в организме обеспечивают правильное функционирование фолатного цикла.

В ходе фолатного цикла реализуются такие важные для организма функции, как стимуляция образования эритроцитов, синтез аминокислот, регенерация мышечной ткани, развитие быстрорастущих тканей (кожа, оболочки желудочно-кишечного тракта, костный мозг).

Чем опасно нарушение?

Нарушение течения фолатного цикла вызывает накопление в организме гомоцистеина. Наиболее частым проявлением является анемия из-за нарушения процесса эритропоэза.

Тяжелая форма нарушения может приводить к регрессу развития детей и нарастанию неврологической симптоматики (раздражительность, задержка психомоторного развития, атаксия, дискинезия).

          Что исследуем?

Набор генов, влияющих на уровень активности Ваших ферментов, которые участвуют в фолатном цикле (гены MTHFR, MTR и MTRR)

 

Специальной подготовки не требуется

Повышенный уровень гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия);

Невынашивание беременности, гибель плода во 2 и 3 триместрах беременности;

Рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;

Плановая подготовка к беременности;

Наличие ИБС, артериальной гипертонии, атеросклероза или атеротромбоза;

Тромбоэмболии;

Антифосфолипидный синдром;

Семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям;

Назначение химиотерапии;

Назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии

Выдается заключение с описанием: 1. Мутация обнаружена. 2. Мутация не обнаружена. Важно!!! Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу. Данный тест определяет генетическую предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина из-за нарушения функции фолатного цикла, но не определяет его уровень в крови ни в текущий момент времени, ни прогнозирует его в дальнейшем.

Поэтому генетический результат «предрасположенность к нарушению фолатного цикла» не означает, что сейчас уровень гомоцистеина у пациента повышен, либо обязательно повысится в дальнейшем.

Аналогичным образом, генетический результат «отсутствие предрасположенности к нарушению фолатного цикла» не гарантирует нормальный уровень гомоцистеина на момент проведения теста или сохранение оптимальных показателей в течение жизни

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Задать вопрос

Цена

75 500 ₸

Срок исполнения

14 дней

Услуга забора биоматериала

+1 980 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Цена

75 500 ₸

Срок исполнения

14 дней

Услуга забора биоматериала

+1 980 ₸

Выезд на дом

Корзина

Итого

Промокод:

go top