Жүктілік кезіндегі ИЕПТ: болашақ сәбидің денсаулығы туралы ерте ақпарат

Инвазивті емес пренаталдық тест (ИЕПТ/НИПТ) жүктіліктің 10-аптасынан бастап болашақ ананың кәдімгі қан талдауы арқылы кейбір хромосомалық бұзылыстардың қаупін бағалауға мүмкіндік береді.

Жүктілік – бұл қуанышты сәтті күту кезеңі. Әрбір болашақ ана сәбиінің дұрыс дамып келе жатқанын білгісі келеді. ИЕПТ жүктіліктің ерте кезеңінде ең жиі кездесетін хромосомалық бұзылыстардың даму қаупі туралы қосымша ақпарат алуға мүмкіндік береді.

ИЕПТ-тің негізгі артықшылықтары – жүктіліктің ерте кезеңінде жүргізілуі, скринингтің жоғары дәлдігі және жүктілік үшін қауіпсіздігі. Талдау үшін веналық қан жеткілікті: зерттеу жатыр қуысына ешқандай араласуды қажет етпейді.

Тақырыптың өзектілігі

Заманауи пренаталдық диагностика жүктіліктің ерте кезеңінде маңызды генетикалық ақпарат алуға мүмкіндік береді. ИЕПТ кең таралған хромосомалық бұзылыстарды анықтауға арналған ең ақпаратты скрининг әдістерінің біріне айналды және оны жүктіліктің 10-аптасынан бастап жүргізуге болады. ИЕПТ-тің өзектілігі тек әдістің жоғары дәлдігімен ғана емес, оның қауіпсіздігімен де байланысты: зерттеу жүргізу үшін анасының веналық қан үлгісі жеткілікті. Сонымен қатар технологиялардың дамуы зерттеу панельдерін кеңейтуге және негізгі трисомиялармен қатар сирек кездесетін бірқатар хромосомалық өзгерістердің қаупін де бағалауға мүмкіндік береді. Болашақ ата-аналар кейінгі бақылауға қатысты шешімдерді дәрігермен бірге қабылдауы үшін ИЕПТ-тің мүмкіндіктері мен шектеулерін түсіну маңызды.

ИЕПТ қалай жұмыс істейді?

Жүктілік кезінде әйелдің қанында плацентадан бөлінетін ДНҚ-ның шағын фрагменттері болады. Заманауи технологиялар осы жасушадан тыс ДНҚ-ны бөліп алып, белгілі бір хромосомалық бұзылыстардың қаупін бағалауға мүмкіндік береді. Әдетте ИЕПТ жүктіліктің 10-аптасынан бастап жүргізіледі. Осы кезеңде қандағы плаценталық ДНҚ мөлшері талдау жүргізуге жеткілікті деңгейге жетеді. Халықаралық ұсынымдар ИЕПТ-ті 21, 18 және 13-трисомияларды анықтауға арналған ең дәл скринингтік әдіс ретінде қарастырады. 2025 жылғы клиникалық шолудың деректеріне сәйкес, тесттің осы жағдайларды анықтау және төмен қауіп деңгейін дұрыс бағалау қабілеті шамамен 98–99% құрайды. Сонымен қатар нәтиже генетикалық бұзылыстардың жоқтығына 100% кепілдік бермейді. Нәтижеге жүктілік мерзімі, плаценталық ДНҚ мөлшері, жүктіліктің ерекшеліктері және нақты тест-жүйенің сипаттамалары әсер етуі мүмкін.

Соңғы жылдары әлемде ИЕПТ бойынша не өзгерді?

ИЕПТ заманауи пренаталдық скрининг жүйесінің бір бөлігіне айналып келеді. 2025 жылы Society for Maternal-Fetal Medicine ұйымы ИЕПТ қолдану бойынша ұсынымдарын жаңартты. Мамандар скринингті тек жасы үлкен немесе бастапқыда жоғары қауіп тобына жататын әйелдерге ғана емес, барлық жүкті әйелдерге қолжетімді етуді ұсынады. Ең сенімді деректер 21, 18 және 13-трисомиялар бойынша жинақталған. Сонымен қатар көпұрықты жүктілік кезінде ИЕПТ қолдануға қатысты дәлелдер базасы да кеңейіп келеді. Алайда егіз жүктілік кезінде нақты тест-жүйенің мүмкіндіктерін алдын ала дәрігермен талқылаған маңызды. Кейбір елдерде ИЕПТ ұлттық пренаталдық скрининг бағдарламаларының құрамына енгізілген. Мысалы, Нидерландта ИЕПТ 10-аптадан бастап барлық жүкті әйелдерге мемлекеттік бағдарлама аясында қолжетімді.

ИЕПТ Стандарт: нені көрсетеді?

ИЕПТ Стандарт ең жиі кездесетін анеуплоидиялардың – хромосомалар санының өзгеру қаупін бағалайды.

• 21-трисомия – Даун синдромы

• 18-трисомия – Эдвардс синдромы

• 13-трисомия – Патау синдромы

• жыныстық хромосомалардың анеуплоидиялары: Тернер синдромы – 45,X; Клайнфельтер синдромы – 47,XXY; X-трисомиясы – 47,XXX; Джейкобс синдромы – 47,XYY

• ұрықтың жынысын анықтау

Кез келген ИЕПТ сияқты, стандартты панель де скрининг болып табылады, диагностикалық емес. Жоғары қауіп анықталған жағдайда дәрігердің кеңесі және нәтижені растайтын диагностикалық зерттеу қажет етілуі мүмкін.

Кеңейтілген ИЕПТ: кеңейтілген ақпарат қажет болған жағдайда

Кеңейтілген ИЕПТ стандартты панельдің мүмкіндіктерін қамтиды және оған қоса сирек кездесетін хромосомалық бұзылыстардың қаупін бағалайды.

• сирек кездесетін анеуплоидиялар, соның ішінде 9, 16 және 22-хромосомалардағы өзгерістер

• хромосома бөліктерінің делециялары мен дупликацияларына байланысты 72 синдром*

• зерттеу алгоритмінде қарастырылған басқа генетикалық өзгерістер

* Делеция – хромосома бөлігінің жоғалуы, ал дупликация – осы бөліктің қосымша көшірмесінің болуы. Тіпті шағын өзгерістердің өзі әртүрлі мүшелер мен жүйелердің дамуына қатысатын гендерге әсер етуі мүмкін.

Бұл ретте кеңейтілген ИЕПТ «72 ауруды диагностикалау» дегенді білдірмейді. Сирек кездесетін жағдайлар бойынша дәлелдемелік база 21, 18 және 13-трисомияларға қарағанда әлсіздеу. Сондықтан жоғары қауіп көрсетілген кез келген нәтиже диагностикалық әдіспен расталуы қажет. 

(72 анеуплодияның толық тізімі төменгі кестеде көрсетілген)

Болашақ ана ИЕПТ таңдағанда нені ескеруі керек?

1. Панельдің құрамы

Қандай хромосомалар мен синдромдар зерттеледі?

2. Плаценталық ДНҚ мөлшері

Зертхана талдау жүргізуге қажетті материалдың жеткілікті-жеткіліксіз екенін бағалайды. Кейде плаценталық ДНҚ мөлшері жеткіліксіз болғандықтан, тест нәтиже бермеуі мүмкін.

3. Дәлелдемелік база

Даун синдромын анықтаудағы жоғары дәлдік сирек кездесетін микроделециялар үшін дәлдік деңгейі де дәл сондай болады дегенді білдірмейді.

4. Жүктіліктің ерекшеліктері

Егіз жүктілік, ЭКҰ-дан кейінгі жүктілік, донорлық жұмыртқаны пайдалану, суррогаттық жүктілік немесе жоғалған егіз жағдайында тесттің мүмкіндіктері өзгеше болуы мүмкін.

5. Нәтиженің түсініктілігі

Қорытындыда зерттелген жағдайлар, қауіп деңгейі және әрі қарайғы әрекеттер бойынша ұсыныстар көрсетілуі тиіс.

ИЕПТ УДЗ-ді алмастырмайды

Тіпті ИЕПТ нәтижесі «төмен қауіп» деп көрсетілген жағдайда да, барлық генетикалық аурулар мен туа біткен даму ақауларын жоққа шығаруға болмайды. Сондықтан ИЕПТ жоспарлы УДЗ-ді және акушер-гинекологтың бақылауын алмастырмайды. УДЗ жүктіліктің дамуы мен ұрықтың анатомиялық құрылымдарын бағалауға мүмкіндік береді, ал ИЕПТ басқа сұраққа жауап береді – белгілі бір хромосомалық бұзылыстардың даму қаупі қандай? Егер УДЗ кезінде өзгерістер анықталса, дәрігер кеңейтілген ИЕПТ емес, мысалы, амниоцентез немесе хорион бүрлерінің биопсиясы сияқты диагностикалық зерттеуді ұсынуы мүмкін.

ИЕПТ қай елдерде мемлекет немесе сақтандыру есебінен төленеді?

• Нидерланд: ИЕПТ ұлттық пренаталдық скрининг бағдарламасына енгізілген және жүктіліктің 10-аптасынан бастап барлық жүкті әйелдерге қолжетімді

• Бельгия: зерттеу сақтандырылған жүкті әйелдер үшін ұлттық медициналық сақтандыру жүйесі арқылы өтеледі

• Англия: NHS бастапқы скрининг нәтижесінде жоғары қауіп анықталғаннан кейін ИЕПТ-ті нақтылаушы скрининг ретінде ұсынады

• Франция: жасушадан тыс ДНҚ талдауы 21-трисомияны скринингтеу алгоритміне енгізілген және белгілі бір жағдайларда шығындары өтеледі

• Германия: міндетті медициналық сақтандыру ИЕПТ-ті жеке негізделген жағдайларда төлейді

• Швейцария: сақтандыру белгілі бір бастапқы қауіп деңгейі болған жағдайда ИЕПТ шығындарын өтейді

• Ресей: ИЕПТ жүкті әйелдердің жекелеген санаттары үшін міндетті медициналық сақтандыру жүйесі және өңірлік бағдарламалар аясында қолжетімді

• Қазақстан: ИЕПТ мемлекеттік бағдарламаға кірмейді және, әдетте, ақылы негізде жүргізіледі

Мемлекеттік бағдарламалар мен сақтандыру бағдарламаларының төлеу шарттары туралы ақпарат 2026 жылға өзекті.

ИЕПТ Стандарт па, әлде кеңейтілген бе?

Стандартты ИЕПТ21, 18 және 13-трисомиялар, сондай-ақ жыныстық хромосомалардың анеуплоидиялары бойынша ең жақсы зерттелген қауіп бағасын алғысы келетіндерге сәйкес келеді.

Кеңейтілген ИЕПТ сирек кездесетін анеуплоидиялар, микроделециялар және микродупликациялар туралы қосымша ақпарат алуға мүмкіндік береді.

Таңдау алдында дәрігермен бірге үш сұрақты талқылаған жөн:

• Таңдалған панельге нақты қандай жағдайлар кіреді?

• Жоғары қауіп немесе нәтиженің болмауы жағдайында не істеу керек?

• Тест менің жүктілігімнің ерекшеліктеріне сәйкес келе ме?

ИЕПТ абсолютті кепілдік бермейді. Оның мақсаты – жүктіліктің ерте кезеңінде көбірек ақпарат алу және дәрігермен бірге әрі қарайғы тактиканы таңдауға көмектесу.

Кеңейтілген ИЕПТ панеліне кіретін 72 синдромның толық тізімі

Тізім панельдің ұсынылған техникалық сипаттамасы негізінде берілген. Зерттеудің өзекті тізімін талдау тапсырар бұрын нақтылау ұсынылады.

Дереккөздер

1. Society for Maternal-Fetal Medicine. Consult Series #74: Cell-free DNA screening for aneuploidies: Updated guidance, 2025. Поддержано ACOG.

2. Poulton A., Hui L. Noninvasive prenatal testing: an overview. Australian Prescriber. 2025;48:47–53.

3. National Institute for Public Health and the Environment, Netherlands. NIPT available as standard option for all pregnant women from 1 April.

4. UZ Brussel. NIP test — reimbursement under Belgian national health insurance.

5. NHS. Screening for Down’s syndrome, Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome.

6. Haute Autorité de Santé, France. Cell-free DNA tests integrated into trisomy 21 screening.

7. Gemeinsamer Bundesausschuss, Germany. Schwangerschaft und Mutterschaft: NIPT coverage in individual situations.

8. Federal Office of Public Health, Switzerland. The compulsory health insurance system, 2025.

9. UnitedHealthcare. Cell-Free Fetal DNA Testing — Commercial and Individual Exchange Medical Policy, effective 1 July 2026.

10. Claudel N. et al. Non-invasive cell-free DNA prenatal screening for trisomy 21 as part of primary screening strategy in twin pregnancy. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2024;63(6):807–814.